Znaleziono 2 wyniki

autor: MonikaP
pn 10 gru, 2007 11:30
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: PISMO - 2 tygodnie po narodzinach
Odpowiedzi: 67
Odsłony: 32601

odp2

Chodzi raczej o to, ze nie mamy mozliwosci diagnozowania wszystkich mutacji genu. O ile dobrze pamietam na dzien dzisiejszy na swiecie mamy okreslone ok 1300 mutacji. Z tego w polsce okreslamy ok 100(?). Jezeli podejrzenie choroby jest, badania gen sa wykonane, ale w polce nic nie znajduja badania w...
autor: MonikaP
pn 10 gru, 2007 11:12
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: PISMO - 2 tygodnie po narodzinach
Odpowiedzi: 67
Odsłony: 32601

odp

Witaj. Moze sie to wydawac dziwne, ale decydujace sa testy potowe. Niestety, nie u kazdego chorego istnieje mozliwosc okreslenia mutacji. Zatem wysoki poziom chlorkow przesadza o mukowiscydozie nawet u pacjentow, u ktorych nie okreslono zadnej z mutacji. Rozumiem Twoje zdenerwowanie i niepewnosc. St...