Znaleziono 8 wyników

autor: karolka
czw 09 sty, 2014 22:39
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?
Odpowiedzi: 24
Odsłony: 11153

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Witam ponownie , właśnie po trzech dniach diagnostyki wyszliśmy ze Szpitala św. Ludwika w Krakowie . Była to druga diagnostyka mukowiscydozy F508del/D1152H syna. Obecnie syn ma 15 miesięcy. Chlorków nie pobierali gdyż w poprzednim roku były niskie, zrobiono morfologię pełną , mocz , kał z bakteriolo...
autor: karolka
śr 04 wrz, 2013 17:20
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?
Odpowiedzi: 24
Odsłony: 11153

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Tylko bez paniki, my mamy kota w domu :) u nas też syn wszystkiego próbuje : ziemi , kamyków , sierści kota ... :)
autor: karolka
wt 27 sie, 2013 20:47
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?
Odpowiedzi: 24
Odsłony: 11153

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

No tak , ok. 70% chorych z tą mutacją ma objawy oddechowe a mniej niż 30% pokarmowe - zawsze to jakaś szansa . :-D
autor: karolka
pn 12 sie, 2013 21:21
Forum: Przedstaw się
Temat: Poznajmy sie!! część 2
Odpowiedzi: 287
Odsłony: 68276

Re: Poznajmy sie!!

Witam, Jestem Karolina z Krakowa , mama trzech chłopców - 10 lat i bliźnięta dwujajowe 10 miesięcy . Bliźniak pierwszy ma CFTR genotyp F508del/D1152H. Obecnie czekam na wyniki badań genetycznych drugiego bliźniaka oraz nasze. Z tego co się dowiedziałam mamy ok 30% szansy na to że choroba pozostanie ...
autor: karolka
pn 12 sie, 2013 21:05
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?
Odpowiedzi: 24
Odsłony: 11153

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Witam,
Cieszę się że nie jestem sama :) Mam nadzieję że te choroby nie są związane z mukowiscydozą. Ja mam wizytę u genetyka 29.08 może dowiem się coś więcej to dam znać . Gdzie się leczycie ?
pozdrawiam Karolka
autor: karolka
sob 10 sie, 2013 20:16
Forum: Spotkania
Temat: MAŁOPOLSKIE
Odpowiedzi: 16
Odsłony: 22773

Re: MAŁOPOLSKIE

asiakosciej23 pisze:CZY JEST KTOŚ Z OKOLIC KRAKOWA???????
Witam, jestem z Krakowa .
autor: karolka
sob 10 sie, 2013 15:34
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: podejrzenie mukowiscydozy
Odpowiedzi: 31
Odsłony: 17034

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Witam, mój syn (1.10.2012r.) ma identyczną mutację F508del/D1152H , daj znać jaki macie plan badań i kontroli . Gdzie się leczycie ? Czy są jakieś objawy?
pozdrawiam Karolka
autor: karolka
pt 09 sie, 2013 21:03
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?
Odpowiedzi: 24
Odsłony: 11153

Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Witam, poszukuję chorych z genotypem CFTR F508del w połączeniu z D1152H. Ponieważ ta mutacja ma różny przebieg pragnę dowiedzieć się Co mojego syna może czekać w przyszłości. Choroba została wykryta podczas badań przesiewowych, obecnie przebiega bezobjawowo. Syn (jeden z bliźniąt , drugi zdrowy) ma ...