Znaleziono 25 wyników

autor: Ola
wt 26 kwie, 2011 11:40
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: nosicielstwo-badanie sprzed laty
Odpowiedzi: 22
Odsłony: 10256

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

W naszym przypadku wyszło nosicielstwo u męża i u mnie. Więc nadal uważam, że warto się przebadać zanim podejmie się decyzje o kolejnym członku rodziny.
autor: Ola
czw 14 kwie, 2011 13:31
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: nosicielstwo-badanie sprzed laty
Odpowiedzi: 22
Odsłony: 10256

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Nikt Wam bezpłatnie nie zrobi badań genetycznych... Mutacji jest tak wiele, że obawiam się, że nawet jeżeli odpłatnie się przebadacie nigdy 100% pewności nie będziecie mieć... Pozdrawiam :) Wyciągam, jesteśmy po badaniach na NFZ czyli jednak robią bezpłatnie, czeka się bardzo długo, ale warto. Wyst...
autor: Ola
pt 28 sie, 2009 11:04
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: nosicielstwo-badanie sprzed laty
Odpowiedzi: 22
Odsłony: 10256

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Wszystko wyszło w normie. Wyjątkiem jest ta jedna mutacja, ale żadna z tych najpopularniejszych.

Dziękuję za odpowiedź.
autor: Ola
pt 28 sie, 2009 10:00
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: nosicielstwo-badanie sprzed laty
Odpowiedzi: 22
Odsłony: 10256

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Olu a co to znaczy w badaniu przesiewowym okazało się, że synek jest nosicielem? Badanie przesiewowe nie mówi nic o nosicielstwie. Na jego podstawie można wstępnie ocenić, czy dziecko może być chore na mukowiscydoze czy też nie. Badanie IRT nie pozwala na ustalenie, czy pacjent jest heterozygotyczn...
autor: Ola
śr 26 sie, 2009 10:47
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: co zrobić,żeby sie dziecko dobrze spociło???
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 3049

Re: co zrobić,żeby sie dziecko dobrze spociło???

Ja mojego syna ubrałam bardzo ciepło, w czapkę, w kurtkę, w sweterek co prawda było to zimą. Latem myślę, że ubrałabym go w podwójny długi rękaw, ciepły sweter lub bluzę no i dużo ciepłego picia.
autor: Ola
śr 26 sie, 2009 10:45
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: nosicielstwo-badanie sprzed laty
Odpowiedzi: 22
Odsłony: 10256

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Mam podobne pytanie. W 2008, po badaniach przesiewowych okazało się, że nasz synek jest nosicielem. Niedługo chcielibyśmy się starać o jeszcze jedno dziecko, niestety strach przed chorobą blokuje nas totalnie. Gdzie możemy wykonać badania na nosicielstwo, jesteśmy z woj. pomorskiego, Synek był diagn...
autor: Ola
pt 05 wrz, 2008 08:29
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?
Odpowiedzi: 33
Odsłony: 19862

Legrooch , byliśmy w identycznej sytuacji jak Wy. Musicie wiedzieć, że taka jest kolej rzeczy, że po powtórnym badaniu na bibule i badaniu genetyczny KAŻDE dziecko ma badanie potu i to przynajmniej 2x lub więcej, ale to tylko dlatego żeby mieć 100% pewność, że wszystko jest ok, najpewniej będziecie...
autor: Ola
pt 05 wrz, 2008 08:25
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: PISMO - 2 tygodnie po narodzinach
Odpowiedzi: 67
Odsłony: 32607

Czasem jest tak, że po prostu wszystkie organy wewnętrzne takiego maluszka nie pracują jeszcze tak jak powinny. Legrooch , byliśmy w identycznej sytuacji jak Wy. Musicie wiedzieć, że taka jest kolej rzeczy, że po powtórnym badaniu na bibule i badaniu genetyczny KAŻDE dziecko ma badanie potu i to prz...
autor: Ola
wt 22 kwie, 2008 17:08
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dzis wizyta w poradni genetycznej
Odpowiedzi: 13
Odsłony: 4987

Jolu, ja na razie nie myślę o drugim dziecku, ale jeśli kiedyś się zdecydujemy to wykonamy najpierw oboje badanie genetyczne pod tym kątem (cały czas myślę, czy mutację ma tylko jedno z nas czy może mamy oboje z mężem a nasz synek miał niesamowite szczęście).
autor: Ola
czw 17 kwie, 2008 13:04
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

Po drugim badaniu chlorków wszystko ok. Dzięki wszystkim, którzy służyli dobrą radą i kciukami, życzymy wszystkiego dobrego! :)
autor: Ola
pn 14 kwie, 2008 15:30
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dzis wizyta w poradni genetycznej
Odpowiedzi: 13
Odsłony: 4987

Ewa, nie wiem czemu u Was tak jest, ale skoro cisza to chyba dobrze, może czekają na wynik badania genetycznego? A nosicielstwo to tak jak napisała maga.
autor: Ola
pt 11 kwie, 2008 12:47
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dzis wizyta w poradni genetycznej
Odpowiedzi: 13
Odsłony: 4987

nurich, spokojnie nam też nie chciano powiedzieć - nic na telefon. Wyszła jedna mutacja, czyli nosicielstwo.
autor: Ola
pt 11 kwie, 2008 11:20
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dzis wizyta w poradni genetycznej
Odpowiedzi: 13
Odsłony: 4987

ewa, my też z gdańska, u nas wyniki genetyki były po miesiącu, badanie potu, wymaz z gardła - wszystko ok, ale trzeba sprawdzić drugi raz- od razu nas umówiono na następne badanie potu i badanie elastazy w kale...
Zielone kupy mogą być po wprowadzeniu nowych pokarmów, podaniu zimnego mleka itp.
autor: Ola
pt 11 kwie, 2008 11:18
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: czy to mukowiscydoza
Odpowiedzi: 14
Odsłony: 4787

jolanta81, my jesteśmy w identycznej sytuacji, na razie wszystko jest u nas dobrze i mam nadzieję, że tak zostanie. pozdrawiam
autor: Ola
pt 29 lut, 2008 12:11
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

W wymazie z gardła nic nie wyszło, żadna bakteria wskazująca na muko :) Mamy powtórzyć chlorki, pomimo bardzo dobrego wyniku, ale z tego co wyczytałam to standard. Czy możemy mieć pewność, że wszystko jest ok?
autor: Ola
ndz 24 lut, 2008 17:45
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

Z tego co się dowiedzieliśmy to podwyższone IRT może być wynikiem jakiejś infekcji, przyjmowania leków lub przejściową hipertrypsynogemią, u takich malutkich dzieci nie wszystkie organy ( w tym wypadku trzustka) pracują od razu tak jak powinny stąd np. podwyższone IRT :)
autor: Ola
pt 22 lut, 2008 11:25
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

Gosiu, myślę, że nie masz się co martwić o badanie chlorków, skoro w wiadomości z badaniem genetycznym NIC nie wyszło to wszystko jest ok :) U nas wyszła zmiana na jednym allelu i stąd te dodatkowe badania, ale też wszystko jest w porządku, Malutki jest po prostu nosicielem jak jedno z nas - rodziców.
autor: Ola
śr 20 lut, 2008 08:44
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

Testy potowe nano i wescor są w normie :-D
autor: Ola
sob 16 lut, 2008 19:39
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

Gosiu, nie wiem niestety, mam nadzieję, że skoro tak Ci napisali to tak jest :) Ja wiedzę o tych badaniach potowych mam bezpośrednio z gdańskiej poradni, rozmawiałam z lekarzem. Nasz synek ma prawie 3 miesiące i żadnych wyników do domu nie dostaliśmy, o IRT dowiadywaliśmy się telefonicznie, telefoni...
autor: Ola
pt 15 lut, 2008 08:58
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Drugie badanie z bibuły
Odpowiedzi: 18
Odsłony: 5344

gosiaczek, skierowanie wystawia lekarz pierwszego kontaktu, do nas dzwoniono z AM, że w poradni są już nasze wyniki i że potrzebne jest skierowanie od lekarza p.k.
A jak poznaliście wyniki DNA? przecież oni nie podają wyników telefonicznie a wyniki przychodzą do poradni.