Znaleziono 5 wyników

autor: Dysiaczek
pt 11 sty, 2019 19:24
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mukowiscydoza bez objawów?
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5630

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

U nas R334W i A309D. O ile ta pierwsza mutacja jest opisana i wiadoma to o drugiej nic nie wiedzą. Podobno na świecie zaraportowano dwa przypadki A309D ale w połączeniu z del508 - podobno przebieg w obu przypadkach łagodny. Nie wiem czego się spodziewać. Jestem strasznie zdołowana. Chlorki z drugieg...
autor: Dysiaczek
wt 01 sty, 2019 18:03
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mukowiscydoza bez objawów?
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5630

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Wróciliśmy. Dwie mutacje. Diagnoza to mukowiscydoza. Żadnych objawów nie ma. Nie za bardzo wiem co teraz.
Mogę się zapytać ile mutacji wykryto u was i jak wyszły testy potowe? U mojej córki z "szybkiego" wyniku 43. Lekarz stwierdziła że dobry ale już sama nie wiem bo te normy są dla mnie niejasne.
autor: Dysiaczek
sob 22 gru, 2018 22:17
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mukowiscydoza bez objawów?
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5630

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Szkoda że to wcale nie takie proste. Boże, ile bym dała żeby mieć już to badanie za sobą. Odchodzę od zmysłów.
autor: Dysiaczek
czw 20 gru, 2018 20:31
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mukowiscydoza bez objawów?
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5630

Mukowiscydoza bez objawów?

Witam,

Otrzymaliśmy informację z badań przesiewowych. Wizyta w sylwestra, czyli całe święta z niepotwierdzoną diagnozą.
Czy to możliwe że moja córka ma mukowiscydozę bez żadnych objawów? Ma 6 tyg. 5 kg wagi, jest w 97 centylu. Kupki normalne.
Nie wiem co o tym myśleć.
autor: Dysiaczek
czw 20 gru, 2018 17:28
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mukowiscydozą bez objawów?
Odpowiedzi: 0
Odsłony: 3862

Mukowiscydozą bez objawów?

Witam, Wczoraj dostaliśmy informację. Wizyta w Gdańsku dopiero w sylwestra. Święta będą bardzo mało spokojne w tym roku. Czy to możliwe że córka 6tyg. jest chora na mukowiscydozę mimo że nie ma żadnych objawów? Przybiera na wadze ponad normę. Jest w 97 centylu i waży 5 kg. Chyba do sylwestra zdążę o...