Strona 2 z 4

: ndz 25 lis, 2007 19:07
autor: Paweł
Dzięki,
za informację, bardzo się cieszę z wyników :brawo:
Pozdrawiam
Paweł Wójtowicz

: pn 10 gru, 2007 10:03
autor: bartekGR20
Czegoś nie rozumiem:
- Druga bibuła wykazała spadek IRT i powrót do normy
- wyników genetyki nie znam, ale wiem, że skierują nas na testy potowe.
Co jest więc najbardziej miarodajne - genetyka czy testy potowe?
Proszę odpowiedzcie

odp

: pn 10 gru, 2007 11:12
autor: MonikaP
Witaj.
Moze sie to wydawac dziwne, ale decydujace sa testy potowe. Niestety, nie u kazdego chorego istnieje mozliwosc okreslenia mutacji. Zatem wysoki poziom chlorkow przesadza o mukowiscydozie nawet u pacjentow, u ktorych nie okreslono zadnej z mutacji.
Rozumiem Twoje zdenerwowanie i niepewnosc. Starajcie sie myslec pozytywnie i zrobcie badania.
pozdrawiam, Monika

: pn 10 gru, 2007 11:20
autor: bartekGR20
Dzięki!
My z żoną tłumaczymy sobie to tak : genetyka określa również nosicielstwo a potowe samą chorobę. Czy mam rację?
I jeszcze jedno: czy pot rzeczywiście powinien być bardzo słony?
Lenka ma czyste oskrzela (badane 2 razy w zeszlym tygodniu) a w 7 tygodniu waży 4650 (3100 przy wyjsciu ze szpitala)

odp2

: pn 10 gru, 2007 11:30
autor: MonikaP
Chodzi raczej o to, ze nie mamy mozliwosci diagnozowania wszystkich mutacji genu. O ile dobrze pamietam na dzien dzisiejszy na swiecie mamy okreslone ok 1300 mutacji. Z tego w polsce okreslamy ok 100(?). Jezeli podejrzenie choroby jest, badania gen sa wykonane, ale w polce nic nie znajduja badania wysylane sa do innych osrodkow badajacych i szukaja dalej. czasem i tam nic nie znajda i wtedy (jak opowiadal jeden z lekarzy na ostatnich warsztatach) mimo, iz nie ma potwierdzenia genetycznego pacjent jest uznany za chorego na mukowiscydoze.
Pytales jeszcze o pot: rzeczywiscie jest bardzo slony, ale to pewnie subiektywne odczucie. Ja czulam, ze od potu mojego synka az dretwieja mi usta a wszyscy pozostali mowili, ze jest normalny, ze pot zawsze jest slony.
Bartek (zakladam, ze tak masz na imie :-)) zrobcie chlorki. Diagnoza jest najwazniejsza. Rozumiem, ze szukacie drobnych pozytywow, ktore moglyby swiadczyc , ze to jednak nie to .... i oby tak bylo. Postarajcie sie wyciszyc maksymalnie, na ile to tylko bedzie mozliwe.
Trzymam kciuki za pozytywne wyniki badania (pozytywne, czyli wiadomo -NIE)
pozdrowienia, Monika/

: pn 10 gru, 2007 11:35
autor: bartekGR20
Dziękujemy Moniko.
Lenka
Olka
Bartek

: pn 10 gru, 2007 11:59
autor: maga
Generalnie powinno być wszystko dobrze, ale diagnostykę trzeba przeprowadzić do końca. Podczas badań przesiewowych bada się tylko najczęściej występujące mutacje i istnieje ryzko, ze można cos przeoczyć, dlatego wysyłaja was na próby potowe. Jeżeli wyjda podwyższone wówczas zbadają małeństwu krew pod kontem innych mutacji. Obecnie w Polsce są możliwości aby sprawdzic 3000 mutacji - to całkiem sporo. Życzymy zdrówka.
Pozdrawiam
Magda

: pn 10 gru, 2007 12:53
autor: bartekGR20
Dzięki i Tobie, Maga :)

: pn 17 gru, 2007 09:52
autor: bartekGR20
Piątkowe ważenie - Lenka dobiła do 5 kg, osłuchowo wszystko z płuckami w porządku. Liżemy ją co chwila, słona nie jest :)
Ciągle nie ma pisma z W-wy.

: pt 22 sie, 2008 21:52
autor: legrooch
Dostaliśmy dziś wezwanie z bibułami. Wszystko załatwiliśmy i czekamy na wyniki (pdoobno we wtorek...).....
Serce się kraje na myśl o maluchu, który może mieć problemy z powodu głupiego mikroskopijnego kawałka ciałka.... Żona przeżywa strasznie, ja staram się nie wariować i czekam cierpliwie....
Widział może ktoś albo wie procentowo +/-, jak dużo prób jest fałszywie wykrytych?

: sob 23 sie, 2008 06:22
autor: Aedan
legrooch pisze:Dostaliśmy dziś wezwanie z bibułami. Wszystko załatwiliśmy i czekamy na wyniki (pdoobno we wtorek...).....
Serce się kraje na myśl o maluchu, który może mieć problemy z powodu głupiego mikroskopijnego kawałka ciałka.... Żona przeżywa strasznie, ja staram się nie wariować i czekam cierpliwie....
Widział może ktoś albo wie procentowo +/-, jak dużo prób jest fałszywie wykrytych?
Nie jestem pewien czy pytasz o IRT (immuno-reactive trypsinogen),
ale jeśli tak, to jest wiele przyczyn dla których może on być podwyższony, wiekszość z nich nie ma nic wspólnego z mukowiscydozą.
Jeśli dobrze pamiętam, to widziałem artykuł z badań neonatalnych w Australii, gdzie prawdopodobieństwo diagnozy CFTR po podwyższonym poziomie IRT było rzedu 5-10%. Jest zdecydowanie większa szansa, że powodem podwyższonego IRT u twojego dziecka jest coś innego niż mukowiscydoza.
Test na IRT nie musi być fałszywy, on po prostu nie jest specyficzny dla CFTR.

: sob 23 sie, 2008 09:58
autor: legrooch
Tak, chodziło mi o IRT. Dziękuję za informacje. Zawsze to trochę podwyższa nadzieję.. :)
Jak będę znał wyniki i nie będą jednoznaczne, a dostanę jakieś wartości to napewno odezwę się znów.

Pozdrawiam
Leszek

: ndz 31 sie, 2008 11:35
autor: jaro81wro
Na wstępie powiem iż również dostaliśmy z żoną pisemko o podwyższonym IRT.
Druga bibuła również podwyższone IRT na tym samym poziomie co pierwsze badanie.
Teraz czekamy na badania genetyczne. Wciąż mamy nadzieje że z naszą małą córeczką jest wszystko ok.

Jednak denerwuje mnie co innego.

Wszędzie czytam że podwyższone stężenie IRT w surowicy noworodka kwalifikuje go do grupy dzieci o wysokim prawdopodobieństwie rozpoznania mukowiscydozy.
Ale jak się okazuje tylko 5-10% takich osób ma rzeczywiście Mukowiscydozę.

Więc pytam. Dlaczego nigdzie normalnie nigdzie nie ma jakiejś informacji od czego jeszcze może być to stężenie IRT wysokie.
Czy naprawdę nikt nie potrafi odpowiedzieć na tak proste pytanie ??
Czy nie lepiej było by przy takich listach pisać iż jest wiele możliwości innych od których to stężenie IRT jest wysokie i wymienić choć kilka.
Taki rodzic choć przez chwilkę nie myśli o najgorszym przez 2-3-4 miesiące czekając na wynik..
Bo tyle trwają nie kiedy przecież badania - DNA oraz potowe..


Takimi sposobami jak teraz to się tylko rodziców załamuje przed konkretnym wynikiem.

: wt 02 wrz, 2008 07:34
autor: legrooch
Witam,

wynik drugiego badania krwi wyszedł dobry. Telefonicznie pani poinformowała, że we krwi nic nie ma, ale trzeba czekać na badania DNA. Dziś otrzymaliśmy telefon, że 17 września mamy stawić się na badania potu. Jak bardzo jest to jednak prawdopodobne....? :-(

: śr 03 wrz, 2008 04:11
autor: Aedan
Żeby nie być gołosłownym, przytoczę konkretne liczby z tego artykułu, który opisywał wyniki badań neonatalnych w Australii.

Ogółem badaniami objęto wszystkie noworodki urodzone w latach 1991-2003 w Wiktorii (AUS). Z 806520 noworodków 9268 z najwyższym poziomem IRT zostało skierowane na badania genetyczne.
W tej grupie zidentyfikowano 123 homozygot F508del (chore), 703 heterozygoty F508del (86 chorych, 617 nosicieli). Z pozostałych 8442 dzieci 18 miało CF. W sumie wśród 9268 dzieci z najwyższym poziomem IRT jedynie 227 miało CF. Daje to około 2.5%
Moja pierwotna ocena (5-10% była więc zawyżona), z tym że nie mam pojęcia, czy kryteria podwyższonego IRT są takie same w Polsce jak w Australii.
Poniżej odnośnik do oryginalnej publikacji.

"Markedly elevated neonatal immunoreactive trypsinogen levels in the absence of cystic fibrosis gene mutations is not an indication for further testing"
J Massie, L Curnow, N Tzanakos, I Francis, C F Robertson
Archives of Disease in Childhood, 2006, 91, 222-225.

: śr 03 wrz, 2008 04:40
autor: Aedan
jaro81wro pisze: ...
Jednak denerwuje mnie co innego.
...

Więc pytam. Dlaczego nigdzie normalnie nigdzie nie ma jakiejś informacji od czego jeszcze może być to stężenie IRT wysokie.
Czy naprawdę nikt nie potrafi odpowiedzieć na tak proste pytanie ??
...
Nie jestem lekarzem, więc nie znam wszystkich przyczyn podwyższonego poziomu IRT, ale z tego co wiem, to obserwuje się to u wcześniaków i również u nosicieli CF, tzn. ludzi z jedną zmutowaną kopią genu CFTR
Obydwa wymienione przeze mnie powody są znacznie częstsze niż mukowiscydoza, która jest jakby na to nie patrzeć (na szczęście) chorobą rzadką.

: pt 05 wrz, 2008 08:25
autor: Ola
Czasem jest tak, że po prostu wszystkie organy wewnętrzne takiego maluszka nie pracują jeszcze tak jak powinny.

Legrooch, byliśmy w identycznej sytuacji jak Wy. Musicie wiedzieć, że taka jest kolej rzeczy, że po powtórnym badaniu na bibule i badaniu genetyczny KAŻDE dziecko ma badanie potu i to przynajmniej 2x lub więcej, ale to tylko dlatego żeby mieć 100% pewność, że wszystko jest ok, najpewniej będziecie też mieli robiony wymaz z gardła i badanie elastazy w kale - to wszystko jest NORMALNĄ procedurą (przynajniej tutaj w Gdańsku). Głowa do góry, to że poziom IRT spadł jest dobrym znakiem, u nas dzięki Bogu wszystko skończyło się na strachu :)

IRT

: pt 05 wrz, 2008 13:19
autor: groszka
U nas było dokładnie tak samo. Dość wysoki poziom IRT w obu badanich i ogromny strach. Dostaliśmy wezwanie na wizytę w CZD, tam na szczęście okazało się, że zarówno DNA jak i próby potowe są w porządku (a przynajmniej wynik, który był od razu, wyniku drugiej, choć minęło już 3 miesiące nie mamy:)).
Lekarka, z którą rozmawialiśmy tłumaczyła nam, że jest wiele czynników podwyższających IRT i tak, jak pisali inni tylko niewielki procent dzieci z podwyższonym IRT może mieć mukowiscydozę.
Z drugiej strony, jak myślałam sobie o tym dlaczego cały ten list jest sformułowany w tak straszno-urzędowym tonie, nie jest to przedstawione jakoś łagodniej, tylko tak, jakby dziecko już było chore, to myślę sobie, że wielu rodziców, gdyby dostali wezwanie, że dziecko może, ale niekoniecznie jest na coś chore, że jest niewielkie prawdopodobieństwo to mogliby to zlekceważyć.

: pt 05 wrz, 2008 14:56
autor: jaro81wro
We wtorek wyniki badań DNA i testy potowe..
A ja coraz bardziej się stresuje.
Córeczka jest czasami słona.. Lekarka z przychodni mówiła że to u dzieci normalne..
Ja za to mam teraz myśli czy to jest bardzo słony pot czy też nie..
Z nadzieją do wtorku trzeba żyć..
Napiszę co i jak z badaniami po powrocie.

: wt 16 wrz, 2008 21:53
autor: legrooch
jaro, i jak?
My jutro....