PISMO - 2 tygodnie po narodzinach

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
jaro81wro
Posty: 4
Rejestracja: ndz 31 sie, 2008 09:12

Post autor: jaro81wro » śr 17 wrz, 2008 08:44

Niestety malutka jest chora.. Wykryło dwie mutacje w DNA oraz testy potowe na poziomie 113.. My już przełkneliśmy nie ciekawą wiadomość. Mam nadzieje że u Ciebie będzie wszystko w porządku.

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Post autor: asia325 » śr 17 wrz, 2008 08:45

:glaszcze:

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » śr 17 wrz, 2008 10:49

Trzymaj się jaro. Dacie radę. Może to nędzne pocieszenie ale walczycie z muko od pierwszych dni małej. Niektórzy nie mają tyle "szczęścia" i o chorobie dowiadują się gdy dziecko ma kilka czy kilkanaście lat.
Będzie dobrze... Przecież musi...

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » śr 17 wrz, 2008 11:07

Przykro mi jaro.... :-( Ale to zawsze będzie to samo kochane dziecko, choćby nie wiadomo co z nim było. Trzymajcie się ciepło i kochajcie dziecko z całych sił!

U nas jedna mutacja z rzadszych - 2184insA.
Odetchnęliśmy z ulgą....

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » śr 01 paź, 2008 09:30

Witam wszystkich serdecznie...Trafiłam tutaj jak większość osób szukających rady,pomocy...Już niemam sił.U mojego synka Jasia dwukrotnie wyszło z krwi,że ma zawyżony poziom IRT.Nie otrzymałam wyników,tylko wezwanie na Szpitalną do Poznania,na badanie potu.Wizytę mamy na poniedziałek 6-go października.Nie śpię,nie jem,bez przerwy prawie płaczę...Jaś jest moim trzecim synkiem,urodził sie 16-go sierpnia b.r. i nawet nie jestem w stanie myśleć,ze tomaleństwo maże być chore....Pani doktor jak dzwoniłam się umówić powiedziała mi,ze wstępny wynik jest od razu i jesli bedzie zły to mam się przygotować na zostanie w szpitalu.Czy mam prawo sie nie zgodzić dopóki nie wykonają WSZYSTKICH badań,zeby mieć 100% pewności?Przecież po wstepnym wyniku nie mogą traktować dziecka jak chore...Mam nauczke po starszym synu.Poł roku leczenia na padaczkę,której jak się w końcu okazało wcale nie było i rok szkoły zawalony.A badania w kierunku padaczki wykonywał ten sam szpital,który robił badania przesiewowe Jasia...Jestem załamana...Dodam jeszcze,ze Jaś nie ma żadnych objawów.Kupki w normie,jest pulchniutki,je chętnie,nie ulewa,jedyne co mnie niepokoi to jego slone czółko,ale starsi synowie też mieli tak samo.I nikt u nas w rodzinie nie chorował...

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » śr 01 paź, 2008 15:40

Rozsądnie będzie, jeżeli będziesz słuchała tego co mówią lekarze. Próba potowa jest bardzo wiarygodnym badaniem, jeżeli wyjdzie podwyższona położą Was na oddział w celu dalszej diagnostyki. Mukowiscydoza to bardzo poważna choroba i im wcześniejsza diagnoza tym lepsze rokowania.
Póki co bądź dobrej myśli, jeszcze nic nie jest przesądzone.
Pozdrawiam serdecznie
Magda

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » śr 01 paź, 2008 18:44

Madziu,dziękuję za odpowiedź,wiem,ze to wiarygodne badania,ale same chlorki też o niczy mnie przesądzają...Przecież mam prawo zrobić badania w jeszcze innym szpitalu w celu wykluczenia pomyłki...Mój synek ma dopiero 1,5miesiąca i nie zawsze w tym wieku są to badania bezbłędne,a nie chcę,zeby go niepotrzebnie szpikowali lekami tak jak starszego syna przy rzekomej padaczce...Nie wiem co zrobić bo muko to zbyt poważna choroba żeby nie poddać leczeniu,jak i również,żeby wystawić błędną diagnozę...Jak długo się zostaje w szpitalu gdyby badania wyszły źle i co wtedy nas czeka...?Pozdrawiam...

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57

Post autor: Aedan » czw 02 paź, 2008 18:08

Eliza,

Rozumiem, że jesteś zdenerwowana i zaniepokojona tą sytuacją,
ale postaraj się wziąć głęboki oddech i nie wybiegać myślami zbytnio w przyszłość. Nikt twojemu synkowi nie postawił diagnozy, więc nie ma sensu rozważać, czy diagnoza będzie błedna czy poprawna itp.
Jak będziesz miała wyniki stężenia chlorków w pocie, to wtedy można zdecydować co dalej, najlepiej wspólnie z dobrym lekarzem.
Oczywiście masz prawo do drugiej, niezależnej konsultacji i chyba nikomu
nie zależy, żebyś żyła w niepewności.

A szczerze powiedziawszy to sam się dziwię dlaczego miałoby być konieczne zatrzymanie dzidiusia w szpitalu. Jakiego rodzaju testy rzeczywiście wymagają pobytu w szpitalu ? Może mnie ktoś oświeci ?

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » ndz 05 paź, 2008 16:50

Witaj Elizo,
zgadzam się z Adeanem i faktycznie do puki nie masz powodu (wyników testu potowego) powinnaś podejść do tego tak, że na razie wszystko jest robione w kierunku wykluczenia (a nie potwierdzenia) mukowiscydozy. Z naszego doświadczenia wynika,że Szpital w Poznaniu jest jedną z najlepszych placówek jeśli chodzi o leczenie mukowiscydozy, ale jak będziesz potrzebowała to skontaktuj się z Fundacją i wskażemy inne ośrodki wykonujące diagnostykę. Co do pozostawania w szpitalu aby zrobić testy to też tego nie rozumiem. Same testy wykonywane są ambulatoryjnie. Napisz jak po badaniach pozdrawiam i trzymam kciuki :spoko:
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » ndz 05 paź, 2008 18:31

Dziekuję Wam z słowa otuchy...jestem kłębkiem nerwów. Jasio nie ma żadnych objawów,ale wiem,że to nic nie znaczy... Pani doktor ze Szpitalnej poinformowała nas,ze mamy zabrać ciuszki do małego na zmianę,bo jeśli testy wyjdą źle,będziemy musieli zostać w celu dalszej diagnostyki.Tylko tyle...A wyniki z bibułki wykonywane były na Nowowiejskiego,tam gdzie starszemu synowi przepisano z karty na kartę,że ma padaczkę,BEZ żadnych badań i wlepiono dawke Depakine z 300 na 1200.I jak nie mówić o pomyłkach czy sumienności lekarzy?
Chyba dziś nie zmrużę oka,choć próbuję myśleć pozytywnie,ze będzie wszystko dobrze.Te dzieciaki to wszystko co mam...

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » ndz 05 paź, 2008 18:33

Na pewno napiszę po badaniach... Pozdrawiam cieplutko.

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » ndz 05 paź, 2008 18:42

Tylko pozytywnie !!
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » ndz 05 paź, 2008 18:43

Aha...I dlaczego niedostałam żadnych wyników?Nie mam pojęcia jak wyszło drugie badanie,ani DNA.Czy Poznań też stosuje tę zasadę,ze jeśli drugie badanie jest w normie,to mimo wszystko wzywają na chlorki?

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » ndz 05 paź, 2008 18:54

Z tego co wiem to nie podaje się wyników IRT, natomiast jeśli nawet jedno badanie było wysokie to warto wykluczyć definitywnie mukowiscydozę. DNA jest kolejnym etapem a robi się go dopiero po badaniu chlorków.
Ale bądźmy dobrej myśli.
Pozdrawiam
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » ndz 05 paź, 2008 19:10

Czyli rozumiem,że DNA jeszcze niewykonano mimo,zepodpisałam już zgodę? Z pisma wynikało jednoznacznie,ze bedą robić od razu ale moze źle zrozumiałam...

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » ndz 05 paź, 2008 19:13

I po wysłaniu drugiej bibułki nie napisano mi czy IRT jest nadal wysokie,czy w normie tylko od razu wezwanie... Przepraszam za tyle pytań,alepierwszy raz się stykam z tą choroba..

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » ndz 05 paź, 2008 20:00

Niestety nie potrafię odpowiedzieć na wszystkie pytania, zwykle odsyłamy do osób kompetentnych tzn. do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie tam jest koordynowany przesiew w Polsce.
Wezwanie jest procedurą przesiewową.
Proponuję choć wiem , że to bardzo trudne poczekać do jutra.
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » ndz 05 paź, 2008 20:28

Elizo,
znalazłem dla Ciebie stronę na której są procedury dotyczące przesiewu. Szkoda, że strona dawno nieaktualizowana ale są odpowiedzi pytania dotyczące wezwań i procedur przesiewowych. Procedury są takie same jak przy innych chorobach (czyli fenyloketonurii czy niedoczynności tarczycy).

http://przesiew.imid.med.pl/pl/badania/faq.htm

Pozdrawiam
i trzymam kciuki
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Awatar użytkownika
eliza7304
Aktywista
Posty: 68
Rejestracja: śr 01 paź, 2008 08:06
Lokalizacja: Wielkopolska
Kontakt:

Post autor: eliza7304 » pn 06 paź, 2008 18:03

Niestety... Próba potowa 102 i jak się okazało wyniki badań DNA już były,ale powiedziano nam o nich dopiero po testach potowych...F508del/F508del... :-( :-( :-( :-( :-( :-(

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Post autor: Paweł » pn 06 paź, 2008 19:57

Szkoda miałem nadzieję, że otrzymam na inną wiadomość, ale trzeba popatrzeć na sprawę realnie Jasio nie ma żadnych objawów (jak sama wspominałaś) i co najważniejsze w odróżnieniu od innych ma postawioną diagnozę co pozwoli na prawidłowe leczenie. Teraz trzeba zabrać się do roboty i dbać o chłopaka. Nie zapominaj, że diagnoza to nie wyrok. Zawsze możesz liczyć na Nas. A w Poznaniu możesz skontaktować się z Małgorzata Missal, Ona ci pomoże i poprowadzi cię i objaśni Ci wszystko tel. 504 650 603
Pozdrawiam

PS
Jak poczytasz posty od Aedana to zobaczysz jak szybo rozwija się medycyna a tym samym pomoc dla naszych podopiecznych
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

ODPOWIEDZ