czy to mukowiscydoza

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Kinga Kudla
Posty: 4
Rejestracja: wt 25 mar, 2008 21:22
Lokalizacja: Warszawa

czy to mukowiscydoza

Post autor: Kinga Kudla » wt 25 mar, 2008 21:55

Witam jestem mamą 5 letniego Szymka chorego na miopatię wrodzoną (choroba mięśni).Mój synek od urodzenia słabo rośnie i przybiera na wadze (obecnie waży 13 kg),od 10 miesiąca życia męczą go przewlekłe kaszle i kłopoty brzuszne brzydkie stolce. Synek był 2 razy badany w stronę nietolerancji glutenu i 2 razy miał badane chlorki w pocie ,na ostatniej wizycie u pulmonologa w CZDZ pani doktor znowu zleciła badanie chlorków.Dodam że syn miał oba wyniki w normie.Czy jest możliwość taka że mimo dobrego wyniku chlorków syn jest chory?Syn na razie leczony jest na astmę. Jestem załamana gdyż mój synek i tak walczy z ciężką chorobą czy jest możliwe żeby los był tak zły i jedno małe dzieciątko obarczył takim cierpieniem? :cry:

Irena Witek-Bugla
Posty: 10
Rejestracja: wt 18 mar, 2008 22:12
Lokalizacja: Radlin

Czy to mukowiscydoza?-odpowiedź.

Post autor: Irena Witek-Bugla » wt 25 mar, 2008 22:07

Witam Cię Kingo!Mam na imię Irena i jestem matką 7-letniego Tymoteusza chorego na mukowiscydozę(postać trzustkową).Nie możesz od razu myśleć negatywnie,najpierw trzeba zrobić porządne badania,żeby być pewnym choroby,więc nie załamuj się i głowa do góry!!!będzie dobrze-pozdrawiam :)

Kinga Kudla
Posty: 4
Rejestracja: wt 25 mar, 2008 21:22
Lokalizacja: Warszawa

Post autor: Kinga Kudla » wt 25 mar, 2008 22:16

Dziękuje za miłe słowa ,ale temat muko powraca u nas od 3 lat a synek nadal nie jest zdjagnozowany o chorobie mięśni dowiedziałam się 8 miesięcy temu jak dla mnie to trochę dużo.

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » wt 25 mar, 2008 22:22

A gdzie wcześniej robiliście próby potowe? Jakie wyszyły wartości? Niestety mukowiscydozie mogą towarzyszyc także inne choroby... Ale póki co, jeszcze nic nie wiadomo, więc postaraj się nie martwic na zapas.
Pozdrawiam

Kinga Kudla
Posty: 4
Rejestracja: wt 25 mar, 2008 21:22
Lokalizacja: Warszawa

Post autor: Kinga Kudla » wt 25 mar, 2008 22:39

Pierwsze badanie było robione w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka
wyniki to 25,2 i 19,8 a drugie w Centrum Zdrowia Dziecka i też były w normie
A czy prawidłowy wynik chlorków może całkowicie wykluczyć chorobę?

ANNA KONOWADA
Aktywista
Posty: 202
Rejestracja: pn 11 paź, 2004 12:06
Lokalizacja: Sierpc
Kontakt:

Post autor: ANNA KONOWADA » śr 26 mar, 2008 17:13

Kinga Kudla pisze:Pierwsze badanie było robione w Instytucie Matki i Dziecka na Kasprzaka
wyniki to 25,2 i 19,8 a drugie w Centrum Zdrowia Dziecka i też były w normie
A czy prawidłowy wynik chlorków może całkowicie wykluczyć chorobę?
Niestety nie, prawidłowy wynik chlorków nie wyklucza całkowicie choroby :-(

Kinga Kudla
Posty: 4
Rejestracja: wt 25 mar, 2008 21:22
Lokalizacja: Warszawa

Post autor: Kinga Kudla » śr 26 mar, 2008 19:09

Bardzo dziękuje za słowa otuchy badania mamy w kwietniu ,pulmonolog coś wspominała ,że dobrze by było genetykę wykluczyć ale nie wiem co to miało znaczyć, może chcą zrobić bardziej specjalistyczne badania.Pani doktor mówiła że zdarzają się bardzo nie typowe przypadki.Mam nadzieje ,że będzie ok ,a jak nie to i tak chyba lepiej wiedzieć z czym się walczy i jak.
Pozdrawiam Wszystkich.Kinga

jolanta81
Posty: 5
Rejestracja: czw 10 kwie, 2008 12:41
Lokalizacja: Wrocław

czy to muskowiscydoza?

Post autor: jolanta81 » czw 10 kwie, 2008 12:43

Witam,
Jestem mamą 2-miesięcznej Wiktorii. Niedawno okazało się, że w krwi mojej córci jest podwyższony poziom immunoreaktywnej trypsyny (IRT), wezwano nas na pobranie krwi do badania molekularnego zmian w DNA pod kątem muskowiscydozy. Pierwsze "wstępne" wyniki były w normie, ale szczegółowe, które wykonano w Warszawie wykryły 1 mutację. Za tydzień mamy się stawić na badanie potu na zawartość chlorków. Cały tydzień mam z głowy, strasznie się denerwuję, przeglądam informację z internetu i popadam w paranoję.
Czy może jest tu jakaś mama, której dziecko miało podobne badania? Proszę o poradę i informacje.

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » czw 10 kwie, 2008 14:17

Wiem, że szperając w necie można popaśc w paranoję ale spokojnie... Jeszcze nic nie wiadomo. U Twojej małej wykryto jedną mutację, może to oznaczac ze jest po prostu nosicielem wadliwego genu, ale może też oznaczac, ze jest chora... Pocieszające jest to, że dzieci diagnozowane w pierwszych m-cach życia są objęte terapią od samego początku. W ich płucach nie ma jeszcze zmian, mają na pewno lepszy start niż te diagnozowane w wieku kilku czy kilkunastu lat. Teraz musicie przejśc cała diagnostykę aby potwierdzic bądż wykluczyc mukowiscydozę. Jeszcze ciągle możesz miec nadzieję, ze wszystko skończy sie dobrze. I za to trzymam kciuki:)

magdahal4
Aktywista
Posty: 55
Rejestracja: wt 15 sty, 2008 14:58
Lokalizacja: Wrocław

Post autor: magdahal4 » czw 10 kwie, 2008 19:39

witaj
nie martw się na zapas, chociaż u mojej córki też wykryto 1 mutację, po przebadaniu u męża jest ta sama u mnie nic ( a wkażdym rezie nie zidantyfikowano mutacji) Jednak córka ma objawy od urodzenia.

ANNA KONOWADA
Aktywista
Posty: 202
Rejestracja: pn 11 paź, 2004 12:06
Lokalizacja: Sierpc
Kontakt:

Post autor: ANNA KONOWADA » czw 10 kwie, 2008 20:50

Jolu spokojnie, testy potowe to bezbolesne badania,a pozwolą Ci się upewnić czy to na pewno nie mukowiscydoza.
Życzę powodzenia, a na ten tydzień spokoju :)

jolanta81
Posty: 5
Rejestracja: czw 10 kwie, 2008 12:41
Lokalizacja: Wrocław

Post autor: jolanta81 » czw 10 kwie, 2008 21:37

Dziękuję za wsparcie, mam nadzieję,że macie rację. Już się troszkę uspokoiłam. Pociesza mnie fakt, jak słusznie zauważył mój mąż, że Wiki nie ma żadnych z opisywanych objawów tej choroby. Chyba, że może to być na tym etapie bezobjawowo...
No cóż będę cierpliwie czekać do piątku i postaram się odgonić złe myśli.
pozdrawiam serdecznie

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » pt 11 kwie, 2008 11:18

jolanta81, my jesteśmy w identycznej sytuacji, na razie wszystko jest u nas dobrze i mam nadzieję, że tak zostanie. pozdrawiam

jolanta81
Posty: 5
Rejestracja: czw 10 kwie, 2008 12:41
Lokalizacja: Wrocław

Post autor: jolanta81 » sob 19 kwie, 2008 14:16

Wczoraj byliśmy na badaniu chlorków, wykonano je dwoma metodami, wyszło,że moja córcia nie jest chora, ale jest nosicielem 1 mutacji genu, który w przyszłości może spowodować urodzenie przez nią chorego na muskow. dziecka, o ile jej partner będzie też nosicielem.
Odetchnęłam z ulgą, ale jednocześnie zastanawiam się, czy moje drugie dziecko (bo chciałabym je kiedyś mieć) może być narażone na tę chorobę.
Na wyniku badania genetycznego, tego z Wa-wy jest taka adnotacja,że nasze kolejne potomstwo ma 25 krotnie wyższe prawdopodobieństwo urodzenia się z mukow. niż średnia krajowa. Czy ktoś wie, jaka jest ta średnia>?

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57

troche statystyki

Post autor: Aedan » pn 14 lip, 2008 16:48

jolanta81 pisze:Wczoraj byliśmy na badaniu chlorków, wykonano je dwoma metodami, wyszło,że moja córcia nie jest chora, ale jest nosicielem 1 mutacji genu, który w przyszłości może spowodować urodzenie przez nią chorego na muskow. dziecka, o ile jej partner będzie też nosicielem.
Odetchnęłam z ulgą, ale jednocześnie zastanawiam się, czy moje drugie dziecko (bo chciałabym je kiedyś mieć) może być narażone na tę chorobę.
Na wyniku badania genetycznego, tego z Wa-wy jest taka adnotacja,że nasze kolejne potomstwo ma 25 krotnie wyższe prawdopodobieństwo urodzenia się z mukow. niż średnia krajowa. Czy ktoś wie, jaka jest ta średnia>?
Szacuje sie, ze okolo 4% populacji posiada zmutowany gen CFTR. Dotyczy to bialej populacji, wsrod innych ras ta czestotliwosc jest znacznie mniejsza. Zeby dziecko bylo chore na CF obydwoje rodzice
musza posiadac zmutowany gen. Zakladajac, ze partnerzy dobieraja
sie mniej wiecej losowo prawdopodobienstwo zaistnienia pary, w ktorej
oboje ma zmutowany gen jest 0.04 * 0.04 = 0.0016. Teraz z kolei
prawdopodobienstwo, ze taka para splodzi chore dziecko wynosi 25%,
a zatem statystycznie rzecz biorac prawdopodobienstwo urodzenia
sie z obydwoma zmutowanymi kopiami genu CFTR wynosi =
0.0016*0.25 = 0.0004 czyli srednio 4 przypadki na 10000.

Istnieja pewne regionalne roznice w Europie i w niektorych
panstwach to prawdopodobienstwo jest nieco wieksze niz w innych.
Niestety, nie wiem jakie sa dokladne dane w Polsce.

ODPOWIEDZ