dzis wizyta w poradni genetycznej

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
nurich
Posty: 28
Rejestracja: czw 25 paź, 2007 12:08

dzis wizyta w poradni genetycznej

Post autor: nurich » pn 31 mar, 2008 08:27

wiem, że dziś jeszcze nic się nie wyjaśni, choć może prof. nas uspokoi że mamy szanse na dobry wynik. Ale i tak nerwa mam takiego że mdłości od rana mnie męczą :(
Ile się czeka na wynik badania genetycznego?

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » pn 31 mar, 2008 10:47

Najpierw szuka się mutacji najczęściej występujących czyli delF508, my czekaliśmy na wynik 2 tyg. Jeżeli tych nie znajdą szukaja dalej - całośc mozę trwać 3 m-ce a czasami i dłużej.
Pozdrawiam serdecznie i trzymam kciuki aby wszystko było ok.

ewamewska
Posty: 4
Rejestracja: śr 09 sty, 2008 10:01
Lokalizacja: GDYNIA

Post autor: ewamewska » wt 08 kwie, 2008 13:31

witam!!!ja czekam na wynik badania genetycznego już pół roku :-( niewiem dlaczego to tak długo trwa.Robilismy dla małego badania na pot i wszystko było w normnie i od pół roku cisza.........mama nadzieje że to tylko dobrze.Klinika w gdańsku mnił dać nm znać na następne badanie potu(bo mniał nasz synek robione tylko raz)ale od pół roku nikt nie dzwoni nie pissze.Eryczek ma pięć miesięcy wogule nie choruje,ładnie przybiera na wadze i się rozwija(właśnie zczoł raczkować)jedyne co mnie może martwić to że czasami robi zielone kupki(ale nie zauwarzyłam żeby był śluz)i dosyć często ulewa.Czy ktoś mniał podobny przypadek???czy to może być muko???gorąco pozdrawiam

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » pt 11 kwie, 2008 11:20

ewa, my też z gdańska, u nas wyniki genetyki były po miesiącu, badanie potu, wymaz z gardła - wszystko ok, ale trzeba sprawdzić drugi raz- od razu nas umówiono na następne badanie potu i badanie elastazy w kale...
Zielone kupy mogą być po wprowadzeniu nowych pokarmów, podaniu zimnego mleka itp.

nurich
Posty: 28
Rejestracja: czw 25 paź, 2007 12:08

Post autor: nurich » pt 11 kwie, 2008 12:02

Wyniki już są w poradni ale nikt nie chce nam powiedzieć jakie, a Pan genetyk nie ma czasu teraz się z nami spotkać.
Toż to jawne znęcanie się psychiczne nad nami.

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » pt 11 kwie, 2008 12:47

nurich, spokojnie nam też nie chciano powiedzieć - nic na telefon. Wyszła jedna mutacja, czyli nosicielstwo.

ewamewska
Posty: 4
Rejestracja: śr 09 sty, 2008 10:01
Lokalizacja: GDYNIA

Post autor: ewamewska » pn 14 kwie, 2008 11:25

Ola to szybko dostałaś wyniki genetyczne,a dlaczego to tak długo trwa unas????? :cry: jak byliśmy na badaniu potu to nie chciano nas uwówić na następną wizyte tylko kazali czekać na tel,lub list.Trzy dni po wizycie zadzwoniłam i pytałam o wyniki testu potowego i wymazu z gardełka i powiedziano mi że są idealne i żeby się nie martwić i czekać na zawiadomnienie na powturzenie badań.Powinnam zadzwonić i się zapytać ale się strasznie boje,jak coś jest nie tak....co prawda życie w niepewności doprowadza mnie i meża do szału!Prubujemy sobie wytłumaczyć że jakby było coś nie tak to napewno dali by znać,mama nadzieje żę tak jest.
Ola pisałaś że z Twoich wyników genetycznych wyszło żę jest Twoje dziecko jest nosicielem co to oznacza????czy nosicielstwo to już choroba???czy poprostu istnieje większe ryzyko że dzieci Twojego dziecka mogom być chore???Troche nakręciłam ale mam nadzieje żę rozumnisz o co mi chodzi :lol: Gorąco pozdrawiam>Ewa

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Post autor: maga » pn 14 kwie, 2008 13:55

Wszyscy rodzice dzieci chorych na mukowiscydozę są zdrowymi nosicielami wadliwego genu. Nosiciel nie ma żadnych objawów choroby.

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » pn 14 kwie, 2008 15:30

Ewa, nie wiem czemu u Was tak jest, ale skoro cisza to chyba dobrze, może czekają na wynik badania genetycznego? A nosicielstwo to tak jak napisała maga.

ewamewska
Posty: 4
Rejestracja: śr 09 sty, 2008 10:01
Lokalizacja: GDYNIA

Post autor: ewamewska » czw 17 kwie, 2008 13:14

dziękuje Ola!!!czytałam Twoje posty i zauwarzyłam żę jesteś ,,dobrym duszkiem" na tym forum,mnustwo w Tobie pozytywnej energi która zararza.Fajnie żę jesteś i wspierasz nas :lol: :lol: :lol: :lol: Gorąco pozdrawiam!!

nurich
Posty: 28
Rejestracja: czw 25 paź, 2007 12:08

wynik :)

Post autor: nurich » sob 19 kwie, 2008 11:53

Mamy wynik: nie znaleziono mutacji!
Ale profesor chce się z nami jeszcze spotkać, może będa szukać innych mutacji?
Albo będzie nas usilnie informował po raz setny że to nie wyklucza mukowiscydozy bo mutacji wiele.
Ale ja mam wynik i jestem pewna że to nie mukowiscydoza, bo przecież już drugi miesiąc jest bez zapalenia płuc, a że mały jest to taka jego uroda i tyle :)

jolanta81
Posty: 5
Rejestracja: czw 10 kwie, 2008 12:41
Lokalizacja: Wrocław

Post autor: jolanta81 » sob 19 kwie, 2008 14:22

Ola pisze:nurich, spokojnie nam też nie chciano powiedzieć - nic na telefon. Wyszła jedna mutacja, czyli nosicielstwo.
Olu Nam wyszło tak samo :-)
Powiedz mi, czy wspominano Ci coś na ewentualność posiadania kolejnych dzieci? Na wyniku badania genetycznego z Wa-wy jest taka adnotacja,że nasze kolejne potomstwo ma 25 razy większe prawdopodobieństwo bycia chorym niż średnia w naszym kraju. Bardzo chciałabym w przyszłości mieć więcej dzieci i nie wiem, czy już powinnam się bać, że mogą być naprawdę chore... :shock:

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » wt 22 kwie, 2008 17:08

Jolu, ja na razie nie myślę o drugim dziecku, ale jeśli kiedyś się zdecydujemy to wykonamy najpierw oboje badanie genetyczne pod tym kątem (cały czas myślę, czy mutację ma tylko jedno z nas czy może mamy oboje z mężem a nasz synek miał niesamowite szczęście).

jolanta81
Posty: 5
Rejestracja: czw 10 kwie, 2008 12:41
Lokalizacja: Wrocław

Post autor: jolanta81 » wt 22 kwie, 2008 17:38

Byłam wczoraj po wyniki badań i z tego co mi mówiła moja pani doktor, jeżeli jedno z rodziców nie jest nosicielem a drugie jest, to nie urodzi się dziecko chore ew. też nosiciel. Jeżeli rodzice są nosicielami, to też nie jest powiedziane , że dziecko będzie chore, ale prawdopodobieństwo choroby jest duże. Nam też doradzono wykonanie badań genetycznych.
Masz rację Olu, teraz nie myślę o drugim dziecku, ale jak się już dowiedziałam, że moja córka jest zdrowa i te napięcie mi puściło, zaczęłam się zastanawiać.
:roll:

ODPOWIEDZ