nosicielstwo-badanie sprzed laty

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » śr 05 sie, 2009 11:37

Witam, jestem tu nowa. mam pytanie i mam nadzieje, że ktoś będzie potrafił udzielić mi odpowiedzi. Kilka lat temu (w 1995r.) miałam wykonywane badanie na nosicielstwo (miałam pobieraną krew). Nigdy nie dostałam wyników tego badania. nie interesowało mnie ono do momentu jak zaczęłam planować w niedalekiej przyszłości dziecko.
Słyszałam jednak że jeśli nie zostało nic odesłane po tych badaniach to znaczy że wszystko jest w porządku. czy to prawda? czy to oznaczą że nie jestem nosicielem? jak mogłabym dowiedzieć się o wynikach tamtych badań? czy to możliwe że po tylu latach ktoś udzieliłby mi informacji o tych wynikach? proszę o odpowiedź.

KasikPP
Aktywista
Posty: 92
Rejestracja: sob 10 sty, 2009 20:11

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: KasikPP » śr 05 sie, 2009 16:56

Tak powinno być, ale tak nie jest. Moje dziecko miało robione badania genetyczne w 2006r. i po dwóch latach, kiedy ponownie trafiliśmy do szpitala, dowiedziałm się, że moje dziecko ma mukowiscydozę! Nikt nie pofatygował się mnie powiadomć! Wyniki odbierz tam, gdzie robiłas i nie pozwól się zbyć!

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » czw 06 sie, 2009 06:38

dziękuję za odpowiedź. będę próbować coś dalej działać. chociaż jest to dla mnie strasznie ciężki temat.
mam nadzieje że u Twojego dzieciątka wszystko ok.
pozdrawiam serdecznie i dziękuję za odp.

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » czw 06 sie, 2009 10:41

mam jeszcze jedno pytanie. jeśli pobrana krew poszła do badania do Warszawy, to gdzie musiałabym pytać o te wyniki.
przepraszam za te pytania, ale naprawdę nie wiem jak tę sprawę ruszyć. z jednej strony chciałabym znać te wyniki, z drugiej bardzo się boję. boję sie o moje przyszłe dzieci. nie jest to nieuzasadnione. miałam dwie siostry chore na muko :-(

KasikPP
Aktywista
Posty: 92
Rejestracja: sob 10 sty, 2009 20:11

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: KasikPP » pt 07 sie, 2009 15:44

IMID W WARSZAWIE, Zakład Genetyki Medycznej tel. 22/ 3277200; 22/3277177
Telefon do poradni: 22/3277371

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » pt 14 sie, 2009 12:26

jak w końcu odważyłam się zadzwonić to nikt nie odbiera :-(

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Ramona79 » śr 19 sie, 2009 21:02

Witam mam pytanie gdzie we Wrocławiu mogę zrobić badanie dna.mamy zalecenie z poradni poniewaz nas synek jest nosicielem :-)

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Ola » śr 26 sie, 2009 10:45

Mam podobne pytanie. W 2008, po badaniach przesiewowych okazało się, że nasz synek jest nosicielem. Niedługo chcielibyśmy się starać o jeszcze jedno dziecko, niestety strach przed chorobą blokuje nas totalnie. Gdzie możemy wykonać badania na nosicielstwo, jesteśmy z woj. pomorskiego, Synek był diagnozowany w Gdańsku. Czy musimy płacić za badanie? Może ktoś się orientuje jaki jest koszt?

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: maga » śr 26 sie, 2009 21:21

Olu a co to znaczy w badaniu przesiewowym okazało się, że synek jest nosicielem?

Badanie przesiewowe nie mówi nic o nosicielstwie. Na jego podstawie można wstępnie ocenić, czy dziecko może być chore na mukowiscydoze czy też nie. Badanie IRT nie pozwala na ustalenie, czy pacjent jest heterozygotycznym nosicielem mutacji genu mukowiscydozy,ponieważ u takich osób wytwarzanie i działanie trypsynogenu jest prawidłowe.
Rozumie, że IRT twojego synka było podwyższone, potem próba potowa? ii? Skąd podejrzenie, że mały jest nosicielem?
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Ola » pt 28 sie, 2009 10:00

maga pisze:Olu a co to znaczy w badaniu przesiewowym okazało się, że synek jest nosicielem?

Badanie przesiewowe nie mówi nic o nosicielstwie. Na jego podstawie można wstępnie ocenić, czy dziecko może być chore na mukowiscydoze czy też nie. Badanie IRT nie pozwala na ustalenie, czy pacjent jest heterozygotycznym nosicielem mutacji genu mukowiscydozy,ponieważ u takich osób wytwarzanie i działanie trypsynogenu jest prawidłowe.
Rozumie, że IRT twojego synka było podwyższone, potem próba potowa? ii? Skąd podejrzenie, że mały jest nosicielem?

W badaniu przesiewowym wyszło podwyższone IRT, mieliśmy później badanie genetyczne (w którym wyszła zmiana na jednym allelu) oraz 2 x badanie chlorków, elastazę w kale oraz 2x wymaz z gardła. W poprzednich moich wątkach chyba z zeszłego roku są detale pisane na "żywo" ;).
Powoli myślimy o drugim dziecku i stąd pytanie o badanie genetyczne dla nas.

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: maga » pt 28 sie, 2009 10:39

Ciekawy przypadek. Rozumię, że chlorki wyszły w normie, elastaza w normie, brak bakterii w wymazie i dziecko zdrowe jak rybka? (z lenistwa pytam, bo szukać mi się nie chce Twojego starego wątku :))

Jeżeli znaleziono jedną mutację to już wiadomo, że jedno z was takową posiada. Nikt Wam bezpłatnie nie zrobi badań genetycznych... Mutacji jest tak wiele, że obawiam się, że nawet jeżeli odpłatnie się przebadacie nigdy 100% pewności nie będziecie mieć...

Pozdrawiam :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Ola » pt 28 sie, 2009 11:04

Wszystko wyszło w normie. Wyjątkiem jest ta jedna mutacja, ale żadna z tych najpopularniejszych.

Dziękuję za odpowiedź.

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » śr 16 wrz, 2009 07:16

Witam wszystkich serdecznie,

udało mi się skontaktować z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie. ale tam nie posiadają moich wyników. dostałam informację że możliwe jest że badania były wykonywane w laboratorium w Poznaniu. czy ktoś może mi powiedzieć gdzie jest to laboratorium i ewentualnie stronę www.

dziękuje :-D

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » wt 20 paź, 2009 12:39

witam,
piszę jeszcze raz. może tym razem ktoś mi pomoże. nie umiem znaleźć laboratorium genetycznego w Poznaniu, które wykonywało badania na nosicielstwo muko. to znaczy znalazłam kilka, ale szukam tego które funkcjonowało już w 1995 roku. w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie podali mi że oni nie robili tych badań i prawdopodobnie robiło je laboratorium w Poznaniu.

Proszę o pomoc!!

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: julasek » wt 20 paź, 2009 19:37

z Googla wyskoczylo http://katalog.pf.pl/Pozna%C5%84/Centru ... 7-m19.html
moze to to? albo moze tam powiedza Ci gdzie szukac?
ObrazekObrazek

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » czw 22 paź, 2009 06:39

dzięki julasek! ale to nie to. już to wcześniej sprawdzałam. to centrum działa dopiero od 1999r. więc w 1995r. nie mogli wykonywać tych badań.

Mama Szymcia
Aktywista
Posty: 61
Rejestracja: śr 22 paź, 2008 19:14

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Mama Szymcia » czw 22 paź, 2009 08:55

Lala b, jeśli Twoje rodzeństwo miało mukowiscydozę to masz prawo do bezpłatnych badań genetycznych. Musisz mieć skierowanie od lekarza i udać się do poradni genetycznej. Kiedy się okazało, że mój synek jest chory, a ja jestem nosicielem choroby, to wykonano badania genetyczne mojej siostrze za darmo w IMiD. Tak samo brat mojego męża ma możliwość wykonania takich badań. Czasem się długo czeka na takie badanie, ale jak moja siostra zaszła w ciążę to zrobili jej od ręki.
Jeśli się okaże, że Jesteś nosicielem choroby, to wtedy Twój mąż też ma prawo do takich badań.
Pozdrawiam gorąco!

lala b
Posty: 9
Rejestracja: śr 05 sie, 2009 09:29

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: lala b » czw 22 paź, 2009 18:30

wiem że istnieje taka możliwość ale wiem także jakie są polskie realia i jak długo bedzie trzeba za tym chodzic. dlatego mam nadzieję, że może uda mi się dojść do tych wyników sprzed laty. wydaje mi sie że gdzieś chyba muszą być. bo sama nie wiem co myśleć. wtedy nie dostaliśmy tych wyników. może to świadczy o tym że wszytko jest w prządku, czyli nie jestem (i mój brat) nosicielami. a może oni o nosicielstwie nie informują?

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: Ola » czw 14 kwie, 2011 13:31

maga pisze: Nikt Wam bezpłatnie nie zrobi badań genetycznych... Mutacji jest tak wiele, że obawiam się, że nawet jeżeli odpłatnie się przebadacie nigdy 100% pewności nie będziecie mieć...

Pozdrawiam :)

Wyciągam, jesteśmy po badaniach na NFZ czyli jednak robią bezpłatnie, czeka się bardzo długo, ale warto. Wystarczy skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradni genetycznej, należy tam dostarczyć komplet badań dziecka i na tej podstawie rodzice są badani pod kątem nosicielstwa. Wydaje mi się, że każdy kto miał styczność z podejrzeniem tej choroby powinien się przebadać zanim zdecyduje się na kolejne dziecko.

pozdrawiam

magdahal4
Aktywista
Posty: 55
Rejestracja: wt 15 sty, 2008 14:58
Lokalizacja: Wrocław

Re: nosicielstwo-badanie sprzed laty

Post autor: magdahal4 » czw 21 kwie, 2011 22:34

Witam,
z mężem robiłam badania genetyczne gdy byłam już w ciąży z drugim dzieckiem. u męża znaleziono mutację w jednym allelu (jest więc nosicielem) u mnie nic. Myślę więc, że badania genetyczne nie dadzą 100 % pewności, zwłaszcza, że zawsze można być nosicielem jakiejś "nowej" mutacji. U syna też wyznaczono tylko jedną mutację w jednym allelu. Jest więc heterozygotą i teoretycznie nie powinien chorować. Objawy jednak wskazują na muko. I tyle.

ODPOWIEDZ