Mukowiscydoza ?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » pt 03 cze, 2011 07:35

A nie od 60 muko? Nam tak chyba mówili...
adrianna281983; Trzymam kciuki, będzie dobrze, jesteś już bliżej niż dalej, choć wiem że tempo odpowiedzi na to pytanie w tytule wątku jest dobijające.
Ja dziś wysyłam próbkę Mateuszka do badania DNA no i tez znów będziemy czekać. Martwię się też że może źle pobrałam tą krew na bibułkę i będę musiała powtarzać co znów przedłuży sprawę.
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » pt 03 cze, 2011 09:32

Widziałam wczoraj wyniki i przedział pisał od 40 muko tym bardziej że z pielęgniarką rozmawiałam to też mi odczytała.
Matissa Spokojnie na pewno dobrze pobrałaś krewkę, no ale chwilę poczekasz oni tam też się nie śpieszą denerwujące to jest. Trzymam kciuki!
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

leonda
Aktywista
Posty: 102
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 12:30

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: leonda » pt 03 cze, 2011 19:41

A gdzie robisz wyniki Matissa?
Mysle, ze jesli na bibulce jest centymetr krwi to jest dobrze. Ja poszlama do laboratorium bo balam sie, ze cos nie wyjdzie.

leonda
Aktywista
Posty: 102
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 12:30

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: leonda » pt 03 cze, 2011 19:44

Adrianko Wem co czujesz to czekanie wykancza. Daniel mial tez ponad 60 na tescie potowym a jednak nie ma muko. Ta choroba jest strasznie przebiegla

matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » pt 03 cze, 2011 21:46

leonda pisze:A gdzie robisz wyniki Matissa?
Mysle, ze jesli na bibulce jest centymetr krwi to jest dobrze. Ja poszlama do laboratorium bo balam sie, ze cos nie wyjdzie.
W Genomedzie. Centymetr to chyba jest tylko dopiero potem wyczytałam na instrukcji w internecie że musi na drugą stronę przesiąknąć (w dołączonej instrukcji w ogóle o tym nie pisano), a przesiąknęło tylko w jednym miejscu.
Nie pomyślałam o laboratorium :(
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

leonda
Aktywista
Posty: 102
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 12:30

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: leonda » ndz 05 cze, 2011 12:06

Faktycznie musi przesiaknac. W nagorszym wypadku wysla Ci koleja bibulke tylko w czasie troche sie przedluzy. A wyslalas juz? Moze zadzwon i zapytaj czy jest wystarczajaco krwi. w Genomedzie jest przemila obsluga. Zawsze jak dzwonilam to sluzyli pomoca.

matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » pn 06 cze, 2011 10:09

Wysłałam w tamten czwartek, troszkę przesiąkło. Zobaczymy...
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

izabel-la1986
Posty: 14
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 10:26

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: izabel-la1986 » wt 07 cze, 2011 14:32

Witam dawno tu nie pisała ale dzisiaj czytałam zaległe posty i doczytałam, że badacie tylko mutacje które są u Waszych dzieci.
Mój syn ma F508del czy to znaczy, że z mężem mamy zbadać tylko tę mutacje?? Z góry dziękuje za odp.
Obrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » śr 08 cze, 2011 09:53

Witajcie !!!
Matissa spokojnie uda im się zrobić badanie z krewki mi też mało co przesiąkło i robiłam w domu sama wszystkim, ale wszystko super odczytali nawet kobieta dzwoniła z taką niepewnością bo wolała ze mną rozmawiać a nie z mężem że coś im się nie zgadza , a chodziło o to że mąż nie jest biologicznym ojcem mojego pierwszego syna i trochę ubaw z tego miałam bo kobieta była taka ciężko wystraszona że no nie wiem może małżeństwo mi zniszczy ale mówiła że musiała zapytać :)) dla mnie to ubaw teraz ale dla kogoś może nie! :)) Matissa trzymam kciuki ale uzbroj się w cierpliwość i długie czekanie na wyniki.
Izabel-la1986 my po wizycie u specjalisty też tak myśleliśmy a lekarz powiedział że musimy jeszcze zbadać 1300 mutacji bo przecież można mieć 2 inne uszkodzone geny, u mojego męża wyszły akurat 2 takie same ale ja mogę mieć 2 zupełnie inne przecież teściowa mnie nie urodziła. U syna oprócz jednej już zdiagnozowanej F1052V badają następne inne powodzenia...
A my w poniedziałek idziemy na kolejną wizytę i dowiemy się w jakim stopniu mąż ma organizm wykończony bo jest po 2 tomografiach komp.
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » śr 15 cze, 2011 08:49

No i dostałam list z Genomedu...ale to nie były wyniki tylko kolejny zestaw do pobrania krwi. Czyli jednak za mało było wtedy. Pobrałam i dziś wysyłam no i znowu się przedłuży.
adrianna281983 jak po wizycie?
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
stynka48
Aktywista
Posty: 74
Rejestracja: czw 12 cze, 2008 09:17
Lokalizacja: oklice Milicza
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: stynka48 » śr 15 cze, 2011 22:41

Witam
Dziewczyny ile w Genomedzie kosztuje badanie(szukanie) kolejnych mutacji?
Tz.mój syn ma jedną już wykrytą,a drugiej nie znamy i chcielibyśmy poszeżyć badania.
Ile mutacji tam badają?

matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » czw 16 cze, 2011 08:10

stynka48 : tu masz cennik;
http://nzoz.genomed.pl/index.php?str=n0&jch=CF#tutaj
Ale myślę że warto zadzwonić bo w przypadku mojego starszego synka szukamy tylko tych dwóch mutacji które ma młodszy i to kosztuje nas 250 zł + 15 zł za zestaw do pobrania - a w cenniku takiej opcji w ogóle nie ma. Obsługa jest miła i wszystko wyjaśnia. Pozdrowienia.
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 16 cze, 2011 10:19

Matissa powiem szczerze że nie spodziewałam się tego ale trudno czekajmy dalej...
No a my po wizycie jesteśmy w wielkim szoku....chlorki tak jak mówiłam na granicy 39,25 u syna a u męża 39 nie wiem jak to interpretują bo ona ciągle mówiła że od 40 się zaczyna choroba. Mąż poszedł po zdjęcia z tomografii a ja rozmawiałam z lekarzem dobrze że mały mi usnął to spokojnie można było porozmawiać. Doktorka mówiła tak była u znajomych po fachu lekarzy w Wa-wie i w aż Barcelonie bo ona co chwilę tam jeździ nie wiem może jakieś wykłady a może tam też pracuje bo słyszałam że to światowy specjalista wzięła nasze karty z wynikami bo jej to spokoju nie dawało i co się okazało doszli z wszystkimi do wniosku że oni są zupełnie zdrowi ale jak ? Przecież genetyka wykazała inaczej i objawy też ale jak wcześniej pisałam mąż źle się nie ma, no więc w normalnym przypadku matka i ojciec dają po jednym genie uszkodzonym dziecku i wtedy dziecko ma CF a w naszym przypadku jest tak że to prawdopodobnie ojciec dziecka czyli męża podał mu 2 takie same geny i dlatego uchroniło go to przed chorobą czyli dostał tylko od ojca geny a nie od matki,,, skomplikowane ale ja to rozumie wytłumaczyła mi wszystko i wyrysowała jesteśmy szczęśliwi jednak na tomografi ukazał się u męża guz w płucu więc ciąg dalszy badań ale chociaż z jednym jest już ok. Lekarze z Barcelony kazali nam pogratulować upartości w badaniach i to że próbowaliśmy sami dojść do celu. Doktorka mi powiedziała również że mąż jest pierwszym przypadkiem i nigdy jeszcze tak nie interpretowali wyników więc nie wiadomo ile ludzi tak ma mówią o łagodnej mutacji a mogą być zupełnie zdrowi KOSMOS co nie? Doktorka mówiła że na 100 % wiedziała że mąż jest chory ale na koniec coś sobie bąknęła skąd niektóre objawy bo nawet wykryli polipy w nosie ale ufam im. Teraz zabieram się poważnie za męża i idziemy do laryngologa pulmunologa i alergologa !!!! Dostaliśmy jednak dotację na dalsze badania szukanie genu drugiego u syna 1600 zł i w poniedziałek pobiorą mi krew. Zobaczymy co dalej . Kochani mam czasem różne myśli wierzyć w to wszystko czy nie w końcu tyle lekarzy z różnych okolic i krańców świata stwierdziło że jest zdrowy a tu (objawy) czy to zbieg okoliczności?
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

leonda
Aktywista
Posty: 102
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 12:30

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: leonda » czw 16 cze, 2011 12:50

Ojej Adrianko co za dziwna historia. Bardzo optymistyczna tylko czy prawdziwa. Mam nadziej, ze tak. Wydaje mi sie, ze w takiej sytuacji trzeba zbadac rodzicow meza, zeby potwierdzic ta diagnoze. Dobrze, ze jest w dobrych rekach i ze go lecza i fajnie, ze jest swiatelko w tunelu. Nie wiem co powiedziec ale ja bym w takiej sytuacji wziela sie za badanie tesciow chociaz drugiej strony jezeli i tak jest leczony objawowo to tak czy siak otzrymuje pomoc. hm... Jak juz bede wyniki synka to moze sie wiecej wyjasni. Nie chce jeszcze Wam gratulaowac zeby nie zapeszyc. Ale ciesze sie ze wszystko jesy na dobrej drodze.

delicja
Aktywista
Posty: 148
Rejestracja: śr 11 maja, 2011 15:53

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: delicja » czw 16 cze, 2011 20:42

Faktycznie dziwnie to wygląda.W takich przypadkach zazwyczaj odkrywało się kolejne mutacje (odmiany) choroby. Ale może to tylko objawy zbieżne... Trzymamy kciuki

matissa
Aktywista
Posty: 164
Rejestracja: wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja: Częstochowa

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: matissa » czw 16 cze, 2011 21:10

Ja jestem skłonna uwierzyć lekarzom :) Pani w Genomedzie właśnie tłumaczyła mi że rzadko ale zdarzają się sytuację kiedy w rodzinie (ojciec, matka, dziecko) krążą trzy wadliwe geny, bo np. ojciec ma jeden wadliwy, ale matka ma już dwa wadliwe geny tyle że w jednym łańcuchu, a żeby dziecko miało muko musiało by dostać wadliwy gen od ojca i któryś z tych od matki. Gdyby natomiast dostał oba wadliwe od matki to i tak byłby tylko nosicielem no bo są one na jednym łańcuchu (alelu). Nie wiem do końca czy to prawda ale ja tak zrozumiałam.
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: AleksandraKaczynska » pt 17 cze, 2011 07:39

Dobrze zrozumiałaś... dwa wadliwe allele muszą tworzyć parę - a nie być obok siebie.....
Jeżeli jest jedna mutacja w parze z druga mutacją - to jest cf- jeżeli druga jest zdrowa - to górę bierze zdrowa połówka i wtedy jest się nosicielem - chociaż podobno mogą występować niektóre objawy ale i nie muszą. Mogą występować np. dwie mutacje na jednym łańcuchu.... najlepiej wyobraź sobie takie dwa łańcuszki o tylu samu ogniwach. łączą się zawsze od pierwszego ogniwa i pokolei.
Za cf odpowiedzialne jest jedna taka para - odpowiedzialna za tworzenie białka cftr.
Jeżeli masz na jednym łańcuszku dwie mutacje a na drugim takie mutacje się mijają to nigdy się nie spotkają. Nasz organizm ma taki system obronny przed cf, że jak jedna połówka jest chora a druga nie - to ta druga - zdrowa decyduje o tym co i jak więc jest się zdrowym. Mutacje odpowiedzialne za cf są recesywne - czyli w parze ze zdrowym "wycofują " się z akcji. Ujawniają się tylko w parze z innym recesywnym allelem - tzw mutacją.
Stąd można podejrzewać na podstawie mutacji - która będzie dominować (ta łagodniejsza zazwyczaj) a co za tym idzie jaki może być przebieg choroby. Czyli jaka będzie "wada" białka cftr - czy w ogóle nie będzie dobrego, czy będzie go ale bardzo mało czy inne wersje po środku ( w sumie dzieli się je na 5 grup pod względem wadliwości działania na poziomie tworzenia białka cftr- a t o jest ważne dla szukania leku genetycznego - dla nas ważna jest info - czy będzie pełnoobjawowy ostry przebieg choroby czy łagodny). wszystko niestety jeszcze zależy od pacjenta, jego organizmy jako całości i stylu życia, warunków itp. - stąd genetyka jest pomocna ale nie można na jej podstawie przewidzieć kierunku rozwoju choroby. przynajmniej ja to tak rozumiem.
Genetyka jest w sumie bardzo nową dziedziną i ciągle się rozwija...
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: AleksandraKaczynska » pt 17 cze, 2011 07:41

Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

leonda
Aktywista
Posty: 102
Rejestracja: ndz 10 kwie, 2011 12:30

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: leonda » pt 17 cze, 2011 11:58

Aleksandro
Bardzo fajnie i obazowo to opisalas. Czyli Adriana moze sie cieszyc, ze ma zdrowego meza.
Jak sie czuja Twoje dziewczynki?
Moj Daniel ciagle zakatarzony albo kaszlacy. Dobrze, ze znam juz wynik testu DNA bo jakbym jeszcze czekala to niezle bym sie nakrecila.
Cala noc nie spalam tylko staralam mu sie pomoc. Juz nie wiedzialam co mam robic czy podawac mu Zyrtec czy syrop przeciwkaszlowy czy Vickiem posmarowac mu plecki. W koncu zastosowalam wszystko i wlaczylam nawilazacz powietrza i otworzylam okno i 3 godzinki byly bez kaszlu az do nastepnego ataku. Wiem jakie to meczace bo ja tez tak mam. Suchy kaszel meczacy strasznie ale osluchowo jestem zawsze czysta. Mysle, ze to ta wydzielina z nosa spywa po gardle i strasznie drazni. W sumie tez mi za duzo nie pomaga tylko musze czekac. Mysle, ze to alergia bo to wystepuje na wiosne i jesien.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: AleksandraKaczynska » pt 17 cze, 2011 14:54

u nas po lekkim przeziębieniu - ale wszystko w porządku.
Spróbuj moze poprawić odporność Flavonem - poczytaj o tym.
Podałam linki w innym poście. strona to flavonactive.pl
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

ODPOWIEDZ