Nosiciel może zachorować?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp

Posty: 1
Dołączył(a): Pn 28 mar, 2011 20:06
Post Numer:#1  Post Napisane: Pn 28 mar, 2011 20:13
Czy dziecko, które nie długo po urodzeniu było podejrzewane o mukowiscydozę (badanie krwi) a potem zostały wykonane badanie genetyczne które wskazały, że jest tylko nosicielem, że nie jest chora, może zachorować na mukowiscydozę. Znowu jest skierowanie na badania... bo znowu są objawy.... . Lekarz rodzinny skierował na badania.

Aktywista
Posty: 610
Dołączył(a): N 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska
Post Numer:#2  Post Napisane: Pn 28 mar, 2011 20:26
Lekarz diagnozuje. Ale to możliwe. Badania genetyczne wykrywają ponad 1500 mutacji, ale nie wszystkie są znane. Wciąż znajdowane są nowe mutacje. Jeśli w badaniach genetycznych znaleziono 1 mutację, to znaczy, że albo jest nosicielem i objawy są z czegoś innego, albo jest chora, przy czym jedna mutacja jest znaleziona, a druga tak rzadka, że badanie jej nie objęło, lub druga jeszcze nie jest zdefiniowana. Z tego co się orientuję, to w przypadku takich rzadkich lub nieznanych mutacji diagnoza jest - cytuję - "na podstawie wyniku testu na chlorki i objawów klinicznych" (pani dr D. z poradni leczenia mukowiscydozy w Katowicach)
Na jakie badania skierował Was lekarz? (przy okazji gratuluję lekarza rodzinnego!) Tylko genetyczne czy chlorki?
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

Aktywista
Posty: 217
Dołączył(a): Śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła
Post Numer:#3  Post Napisane: Pn 28 mar, 2011 21:10
Mój syn ma jedną mutacje drugiej nie znalezli jest chory potwierdzono przez chlorki w pocie plus objawy :-(
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10
Avatar użytkownika
Aktywista
Posty: 330
Dołączył(a): Pt 14 sty, 2011 08:49
Lokalizacja: Bełchatów, woj. łódzkie
Post Numer:#4  Post Napisane: Wt 29 mar, 2011 10:50
Mnie też się wydaję, że powinni zbadać chlorki - a zachorować nie może, ona po prostu jeśli jest chora to była od urodzenia tylko badanie DNA nie znalazło 2 mutacji - ale właściwie skoro znaleźli jedną mutację to dlaczego od razu was nie skierowali na chlorki?????? żeby albo potwierdzić albo wykluczyć
mama Mai CF i zdrowego Kuby - 13.01.2007

Obrazek
Avatar użytkownika
Aktywista
Posty: 1231
Dołączył(a): So 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja: Warszawa
Post Numer:#5  Post Napisane: Śr 30 mar, 2011 20:17
gibolak a czy wy rodzice robiliscie tez DNA?
bo jesli wy robiliscie i jestescie nosicielami i dziecko ma 1 z waszych mutacji a nie ma drugiej to jet nosicielem i nigdy nie bedzie chore.

a propos czy wlasnie rodzice dzieci ze zdiagnozowana 1 mutacja robili testy dna?
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

Powrót do Wykrywanie mukowiscydozy

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość