Zaproszenie na testy potowe

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » śr 26 cze, 2013 19:26

W dniu dzisiejszym dostaliśmy telefon z Instytutu Matki i Dziecka w sprawie testów potowych, które mają być wykonane dopiero za 3 tygodnie. Zdaję sobie sprawę iż podobnych wątków było już kilka, gdyż przeczytałem dzisiaj wszystkie wątki w tym dziale.
Nie znalazłem jednak jednoznacznej odpowiedzi na nurtujące mnie pytanie. Mianowicie, czy wykonuje się testy skórne u dzieci ze zdiagnozowaną mukowiscydozą metodą genetyczną z krwi pobranej podczas badania przesiewowego? Przez tel. dowiedziałem się iż takie badanie było wykonane oraz, że poziom IRT jest w górnej granicy normy. Nikt nie chciał mi udzielić żadnej informacji odnośnie badania genetycznego i kazano czekać do wizyty. Jak się zapewne domyślacie przez następne 3 tygodnie zdążymy razem z żoną osiwieć. Stąd zastanawiam się czy jest jeszcze szansa, że został wykryty np 1 zmutowany gen i że nasza córka może być tylko nosicielem, czy może jednak 2 skoro nikt nie chce nam nic więcej powiedzieć. Być może ktoś wie coś na temat obowiązujących procedur i jest w stanie odpowiedzieć na moje pytanie.
Pozdrawiam serdecznie.
Rafał

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 26 cze, 2013 20:20

Poziom Irt jest wysoki - więc są robione testy potowe. Badania genetyczne zazwyczaj trwają dłużej.
Genetyka jest stosunkowo nową dziedziną jeśli chodzi o wykrywanie mukowiscydozy i jest elementem diagnozowania choroby a nie jej podstawą.
musicie zatem wytrzymać lub jakoś próbować przyśpieszyć wizytę jeżeli możecie
postarajcie się nie czytać za wiele na temat mukowiscydozy i wykorzystajcie piękna pogodę - jak znowu będzie
trzymam kciuki by skończyło się tylko na tych nerwach
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » śr 26 cze, 2013 20:50

Hej. pisze bo mieliśmy podobnie. tylko po 6 tygodniach od pobrania z krwi z piety dostalismy list polecony o tym ze wynik irt był zły i zrobili gentyke. i nie znaleźli genu. i nie potrzeba dalszej diagnostyki. Testy potowe robilismy juz sami prywatnie. Jesli zaporosili was na testy potowe to mozliwe jest ze znaleźli gen. Co świadczy o nosicielstwie a nie o chorobie. ke. Ważne jest też w jakim wieku jest wasze maleństwo. czy zdazyli zrobic juz genetyŻeby dziecko było chore muszą być dwa złe geny.Jeden od mamy drugi od taty wiec nie ma co sie martwic. i nie wmawiac sobie objawów. Bo moje dziecko miało wszystkie. A jest zdrowe. Jak cos słuze pomoca. wiem co czujecie. A czytanie to najgorsza rzecz....można sobie wszystko wkrecic

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » śr 26 cze, 2013 20:54

u nas we Wrocławiu wzywaja wszystkich nosicieli i chorych. Już po genetyce. Nie informują rodzica przed. Czytałam ze od 2012 własnie zmieniła się procedura. Że wszystkim robią genetyke jeśli wynik IRT Jest nieprawidłowy.
Dla pocieszenia 5% wzywanych jest chorych tak naprawde. Wiec naprawde na spokojnie.

Testy potowe koszt 30-50zł i nie czeka sie sie 3 tygodni :) i stres niepotrzebny odpada. dla dziecka bezinwazyjne. zakładaja elektrody i wynik jest od razu

korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » śr 26 cze, 2013 21:21

dziękuję za odpowiedzi. Lena ma 6 tyg. Jak już pisałem badania genetyczne były wykonywane, jednak nie znamy wyników. Nie widzimy z żoną żadnych objawów i dalecy jesteśmy od wmawiania sobie takowych, co nie zmienia faktu iż trudno jest nad taką wiadomością jaką otrzymaliśmy dzisiaj przejść do porządku dziennego i cierpliwie czekać. Stąd chętnie zrobiłbym te testy wcześniej prywatnie. Zna ktoś miejsca w Warszawie gdzie moglibyśmy takie badanie wykonać nie czekając trzech tygodni na swoją kolej?

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » śr 26 cze, 2013 21:39

nie jestem z warszawy wiec nie pomoge. od razu mowie ze są dwie metody badania. Jeden jest od razu a drugi czeka sie ok 7 dni i jest dokładniejszy. obowiazują też inne normy.
przepraszam ze napisałam o wmawianiu sobie objawów. ale u nas własnie czas potegował stres :(

korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » śr 26 cze, 2013 22:07

Zupełnie nie ma za co przepraszać. Jak już pisałem nie w widzimy żadnych objawów co nie oznacza, że ich nie szukaliśmy. Nie zauważyliśmy nic niepokojącego więc nie szalejemy jakoś specjalnie. No ale zmartwienie pozostaje..

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: AleksandraKaczynska » czw 27 cze, 2013 08:54

My jesteśmy z IMiD i z Warszawie i raczej w Warszawie nie ma lepszego miejsca na te badania dla niemowląt.
Nasza Asia do tej pory nie ma żadnych objawów ale jest chora i należała do tych 5%. Jak się urodziła była inna procedura - najpierw IRT - wezwanie na testy i dopiero pobranie na genetykę - była szybko, ponieważ miała dwie typowe dla polaków mutacje sprawdzane na podstawowym panelu. Teraz od razu jest robiona genetyka - ale panel podstawowy którego wyniki są szybko - więc możecie być np. nosicielem i trzeba zrobić resztę badań i poszerzyć badanie genetyczne - żeby być pewnym wyników.
Jedno jest pewne - jeżeli dziecko rodzi się zdrowe i jest zdrowe i przybiera na wadze jak i nie miało problemów ze smółką - to już bardzo dużo mówi o zdrowiu dziecka :)

Jeżeli jest podejrzenie to trzymajcie się ośrodka który jest jednym z lepszych pod względem diagnostyki nie tylko w Polsce.
Nie szukajcie gdzie indziej...i się nie bójcie!

Asia w ten weekend spełniał swoje Wielkie Marzenie i wystąpiła na scenie w musicalu teatru Roma Hakuna Matata - 250 dzieci artystów, ponad 50 artystów doroslych, profesjonalnie - bajki i hity Disney'a - jej zdrowi koledzy ze szkoły jej zazdroszczą :D Jest wesołym normalnym dzieckiem i mało choruje! TEarz zapisuję ją do WAM - szkoły musicalowej. Chodzi na balet i do szkoły - tylko przedszkole jej darowaliśmy - ale nic na tym nie ucierpiała bo miała balet, gmnastykę dla smyka i ....odradzany w muko ...basen.
Zajrzyjcie na bloga Asi i pośmiejcie się z nami :D
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: julasek » czw 27 cze, 2013 09:09

hej, my też byliśmy diagnozowani w IMiD.
Mój Julek urodził się w kwietniu 2009 w Wawie, zanim ukończył 3 tyg życia dostalismy list z IMiD z info o podwyższonym IRT. Ponowne badania poziomu IRT, znowu podwyższone. testy potowe miał w wieku 5 tygodni, tego samego dnia były już wyniki genetyki (testy były formalnością), lekarz pojawiła się po zakończeniu testów potowych i powiedziała że Julek jest chory.

Nie wiem jak jest teraz, ale wydaje mi się, że jakby wiedzieli że jest już stwierdzona choroba, to by Wam nie kazali tak długo czekać. Trzymam kciuki, żebyście byli poza tymi 5% osób, które zmagają się z codziennością i muszą być dzielni :)
ObrazekObrazek

korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » czw 27 cze, 2013 09:53

="Teraz od razu jest robiona genetyka - ale panel podstawowy którego wyniki są szybko - więc możecie być np. nosicielem i trzeba zrobić resztę badań i poszerzyć badanie genetyczne - żeby być pewnym wyników."
Z tego co się dowiedziałem wygląda to właśnie tak jak napisałaś. Możemy być tylko nosicielami.
Jeśli chodzi o odsetek chorych pacjentów pośród wezwanych to w tej chwili wynosi on 25-50% z tego co udało mi się ustalić.
Pozostaje nadzieja, że to tylko jeden gen.
Bloga odwiedziłem. Gratuluję Asi występu w musicalu!

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: AleksandraKaczynska » czw 27 cze, 2013 10:02

no to głowy do góry :D
niezależnie tak czy nie...to od waszego zastawienia będzie zależeć czy z uśmiechem odwagą i dzielnością czy bez :D
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » pn 01 lip, 2013 18:04

w liscie napisali że sprawdzili 644 mutacji z 1900 (16 najczesciej wystepujących w Polsce)

korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » śr 03 lip, 2013 08:10

Jutro mamy wizytę, bo udało się załatwić wcześniej. Nie wiem co o tym myśleć. Jak patrzę na procedury to wezwanie na testy potowe jest raczej kiepskim prognostykiem. Póki co objawów u małej nie ma. Poza tym, że sporo ulewa, no ale to nie musi nic oznaczać.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 03 lip, 2013 08:14

test potowy jest następstwem wykrycia np. jednego genu lub np. podwyższonego irt - jak było w waszym przypadku - to jeszcze nic nie znaczy - jutro się dowiecie więcej i życzę powodzenia
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » śr 03 lip, 2013 21:11

Witam chciałam tylko napisac że mocno trzymam kciuki :) a ulewanie u takiego niemowlaczka to normalka. Moj ma 7 miesiecy i dalej ulewa.
czekamy na wiesci.

korbinio
Posty: 9
Rejestracja: śr 26 cze, 2013 18:33

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: korbinio » czw 04 lip, 2013 15:55

No więc wróciliśmy. Jeden gen z dF508. Test potowy 22. Tak więc wszystko wskazuje na to, że Lena jest tylko nosicielem. Czekamy na wynik drugiego, ale to już powinna być tylko formalność. Bardzo mili ludzie w tej poradni. Jesteśmy przeszczęśliwi!
Dzięki biga83, Aleksandra, julasek za to, że się zainteresowaliście i służyliście dobrym słowem :)
Z pewnością będziemy wspomagać fundację i pojedyncze osoby.
Życzymy dużo zdrowia i przesyłamy buziaki.

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: julasek » pn 08 lip, 2013 14:10

korbinio pisze:No więc wróciliśmy. Jeden gen z dF508. Test potowy 22. Tak więc wszystko wskazuje na to, że Lena jest tylko nosicielem. Czekamy na wynik drugiego, ale to już powinna być tylko formalność. Bardzo mili ludzie w tej poradni. Jesteśmy przeszczęśliwi!
Dzięki biga83, Aleksandra, julasek za to, że się zainteresowaliście i służyliście dobrym słowem :)
Z pewnością będziemy wspomagać fundację i pojedyncze osoby.
Życzymy dużo zdrowia i przesyłamy buziaki.
Super wieści :)
Udanych wakacji Kochani !!! :)
ObrazekObrazek

biga83
Posty: 15
Rejestracja: wt 19 lut, 2013 13:30

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: biga83 » pn 08 lip, 2013 20:33

pewnie kamień z serca spadł. pozdrawiamy i zyczymy zdrówka :-D

Awatar użytkownika
Boridi
Posty: 1
Rejestracja: wt 09 lip, 2013 17:15

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: Boridi » wt 09 lip, 2013 17:18

Całe szczęście, wszystkiego dobrego! :)

chybaoszaleje
Posty: 12
Rejestracja: śr 10 lip, 2013 18:12

Re: Zaproszenie na testy potowe

Post autor: chybaoszaleje » śr 10 lip, 2013 18:18

Witam! Dzisiaj przyszło mi wezwanie do zgłoszenia się na testy do szpitala z synem po badaniach przesiewowych. Szczerze mówiąć to o nich już zapomniałam bo ma już 11 tygodni. Kiedy zobaczyłam kopertę myślała że oszaleję. Dzwoniłam do szpitala ale nic mi sie chcieli powiedzieć. Do szpitala mam za trzy tygodnie. Chyba umrę do tego czasu. Powiedzcie po jakim czasie dostaliście wezwania? czy jak dostalam tak późno to może jest to wizyta w celu wykluczenia? Dodam tylko że syn jest ogólnie zdrowy, ładnie przybiera na wadze, ale gdy mial 6 tygodni mial zapalenie gardła...

ODPOWIEDZ