Strona 1 z 1

Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 17:17
autor: lola333
Dostaliśmy wezwanie że mamy pilnie zglosić się gdyz jest podejrzenie mukowiscydozy. Jest to dla nas szok. Dziecko skończyło 3 miesiące i jest zdrowe tzn niczego niepokojącego nie zauważyliśmy. Nawet żółtaczki nie miało. Gdzieś wyczytaliśmy, że wysyłając to wezwanie są pewni na 99% że to muko ale o tym informują osobiście. To prawda? Strasznie się boimy :(. Czy możemy mieć cień nadziei, że jest zdrowy?

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 18:13
autor: agus
U mnie corka tez dostala jak skonczyla 3 miesiace wezwanie na badania w celu wykluczenia lub potwierdzenia muko i na szczescie wykluczyli :-D choc syn jest chory choc ostatnio po badaniach prawdopodobnie ma najslabsza odmiane te choroby :-D i tylko podstawowe leki jak witaminy i nic innego i powinno byc u Kuby dobrze .Dlatego glowa do gory to tylko wezwanie na badania i jedynie po badaniu moze sie wszystko wyjasnic ale mam nadzieje ze to tylko bedzie strach i nic wiecej pozdrawiam :-D

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 18:33
autor: lola333
ale coś jest nie tak skoro nas wzywają, tak? I czy to prawda z tymi %.

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 20:35
autor: BeataW
lola - muszą sprawdzić , niestety skoro Wam przysłali może to być to, ale wcale nie musi - musicie jechać i sprawdzić. A do jakiej poradni macie się udać????

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 20:48
autor: lola333
W Poznaniu. A dlaczego nie przysłali drugiej bibuły?

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: czw 21 lis, 2013 21:03
autor: BeataW
Bo teraz jak pojedziecie zrobią Maluszkowi badanie "chlorków w pocie", to na miejscu, bez wysyłania bibuł, a być może mają już DNA "w ręce" - nie wiem ja nie umiem Ci odp. na to pyt. wiem jak było u nas. Majka była po niedrożności smółkowej, ale wtedy jeszcze nikt nie rzucił hasła muko - po 6 tyg. walki o Majkę w CZMP w łodzi wróciliśmy szczęśliwie do domu, a za kilka dni telefon, że podejrzewają muko - jak zajechaliśmy zrobiono jej chlorki w pocie wynik 129 przy normie do 60 - ale Pani dr miała też już analizę DNA Majki ponieważ majka ma najpop.mutację 508/508 więc wyselekcjonowali od razu błędne geny - a takie standardowe pisma jakie wy otrzymaliście są w całej polsce

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: pt 22 lis, 2013 10:43
autor: Lana86
Witaj
Wezwanie do poradni nie oznacza odrazu choroby. Wezwaliby was takze gdyby dziecko bylo tylko nosicielem. Oczywiscie najgorsze jest to oczekiwanie i niepewnosc:/ wszyscy tu przez to przechodzilismy, wiemy jak sie czujesz ale musisz byc silna. A skad masz dane ze 99% wzywanych to chorzy? Kiedy masz wizyte? i dobra rada ktora rowniez ja dostalam tu na poczatku:) nie czytaj zbyt duzo internetu bo bedziesz sie tylko nakrecac niepotrzebnie:)

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: pt 22 lis, 2013 16:14
autor: lola333
Dziewczyny a znacie kogoś kto otrzymał taki list i muko wykluczyli?

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: sob 23 lis, 2013 16:56
autor: agus
Pisałam Ci że moja corka miala taki list i jej wykluczyli w liscie pisali ze jest podejrzenie choroby wrodzonej i mam sie zglosic z nia na badania i duzo osob ma takie wezwania i choroby nie potwierdzaja :-) oby tak bylo u was

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: sob 23 lis, 2013 19:18
autor: AleksandraKaczynska
oczywiście że tak,, starsza dostała taki list - a wtedy nie robiono od razu podstawowej genetyki i jest chora. Żadnych objawów - żadnych przypadków diagnozy w rodzinach.
Młodsza jest nosicielem i tez dostaliśmy wezwanie na takie badania. Właśnie dlatego że teraz robi się od razu podstawowy panel genetyczny - a my mamy te mutacje które są na panelu. Wykryto jedną - drugiej nie - to znaczy że się jest zdrowym nosicielem. Ale test potowy i tak był.
Starsza nie miała żółtaczki - no malutką - ale po 3 dobach byliśmy w domu - młodsza miała i leżeliśmy na łóżeczku z lampą cały tydzień. A jest zdrowa.
Musicie jechać i dowiedzieć się na miejscu.

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: ndz 24 lis, 2013 09:54
autor: chybaoszaleje
Ja otrzymałam taki list w lipcu, pisałam w innym wątku. Synek też miał skończone 3 miesiące. A wizytę mieliśmy mieć za 3 tygodnie od wezwania. Okazało się że synek jest nosicielem. Jeżeli zostałaś wezwana to są dwa rozwiązania- choroba lub nosicielstwo. Oni wzywając już mają badanie genetyczne, więc są w stanie powiedzieć czy to wykluczenie czy potwierdzenie. W naszej poradni dzieci z muko są wzywane w krótszym terminie- około tygodnia od wezwania. Poza tym lekarka mówiła że 9 na 10 wezwanych jest nosicielami.

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: ndz 24 lis, 2013 14:25
autor: AleksandraKaczynska
przy podstawowym badaniu genetycznym robionym na przesiewie są sprawdzane chyba 7 lub coś koło - najczęściej występujących - mutacji. Stąd jeszcze zawsze robi się test potowy który może być kolejną informacją czy należy poszerzyć genetykę. Stąd wezwanie jest również na test potowy. Innymi słowy lekarze nie koniecznie mają wynik zdrowy - czy chory. trzeba wytrzymać i udać się do poradni

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: pt 29 lis, 2013 15:38
autor: lola333
Dziecko okazało się nosicielem. Miał robioną próbę czy test potowy wykonany 2 razy oraz kał zbadany. Będę się modlić aby znaleźli lekarstwo na tę chorobe. Trzymajcie się kochane.

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: pt 29 lis, 2013 16:31
autor: AleksandraKaczynska
gratuluje

Re: Czy jest szansa że to nie to?

: pt 29 lis, 2013 16:34
autor: Lana86
super wiadomosc:)
trzymaj sie, pozdrawiam:)