Mukowiscydoza? Damy Radę!

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
ludwis
Posty:1
Rejestracja:wt 10 cze, 2014 18:25
Mukowiscydoza? Damy Radę!

Post autor: ludwis » wt 10 cze, 2014 18:59

Witamy
dn. 03.04.14 urodziła się nasza córeczka Hania 53 cm i 2,800kg wagi 8/10 pkt w skali Apgar. Tej samej doby której się urodziła dostała dosyć mocnej żółtaczki która po serii naświetlań systematycznie spadała. Pobrano krew do badań przesiewowych. Mała przez cały czas do dzisiaj bardzo ładnie przybiera na wadze i brak jakichkolwiek objawów typu kaszel, tłuszczowe kupy czy tym podobne. Jednak 28.05.14 otrzymaliśmy telefon i poproszono nas o zgłoszenie się do poradni pulmonologicznej na test chlorków w pocie który jednoznacznie wskazał za pierwszym razem 116 a za drugim 110. Miedzyczasie przyszły wyniki badań genetycznych które jednoznacznie brzmiały jak wyrok:delF508/p.ser1347profsx13 (w pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR, wykonanego w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku mukowiscydozy, wykryto znaną patogenną mutację F508del w jednym allelu genu CFTR) Wykryto patogenną mutację p.Ser1347ProfsX13 w jednym allelu genu CFTR.
Ciężko było nam się z tym pogodzić jednak czytając o Waszych dzieciaczkach mamy dużą siłę do walki! Malutka została wstępnie osłuchana przez Panią doktor którą nic niezaniepokoiło, a na jutro mamy wyznaczoną wizytę w centrum w Karpaczu u Pani dr. Pomarańskiej. Czego spodziewać się na takiej wizycie?Czy ktoś może spotkał się z taką mutają jakie ma nasze dziecko. Może są obecni na forum rodzice z Wrocławia z których moglibyśmy zaprosić do siebie, spotkać się i porozmawiać, dowiedzieć sięczegoś więcej o fundacji, leczeniu, 1% itp. Pozdrawiamy

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty:1569
Rejestracja:czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja:Warszawa
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza? Damy Radę!

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 11 cze, 2014 05:47

witajcie,
przebieg choroby jest bardzo indywidualny,
przy dzisiejszym leczeniu i wczesnym wykryciu macie szanse walczyć z chorobą
mieliście dużo szczęścia - jak i my też
możecie poszukać informacji na temat mutacji tutaj http://www.cftr2.org/index.php
są tez i oczywiście inne liczne opracowania dostępne w sieci
zapraszam na stronę Mukolife
mukolife.pl
https://www.facebook.com/pages/Mukolife ... 13?fref=ts
gdzie jest dużo fajnych porad, kontakt z lekarzem czy informacji o życiu z chorobą w róznym wieku
zapraszam też na naszego bloga - moja mukolinka ma 6 lat, chodzi do szkoły i właśnie będzie miała kolejny występ z Warsztatową Akademią Musicalową i teatrem Roma w Wraszawie - po co to
asik-ak.blogspot.com
zresztą jest lista blogów podopiecznych na stronie Matio
czego się spodziewać...rozmowy na temat choroby, warto się przygotować i zadawać jak najwięcej pytań, zapisywać sobie w zeszycie, badania ogólnego dziecka, może dostaniecie skierowanie do poradni genetycznej dla was też - na badania, może być pobierany wymaz z gardła dziecka oraz dostaniecie informacje jak zakupić inhalator, jakie prowadzić inhalacje, jak =rehabilitować u rehabilitanta oraz jak karmić u dietetyka, powinniście też zadzwonić czy nie chcą zrobić badania w kierunku badania trzustki - polega ono na sebraniu próbki kału i zamrożeniu go natychmiast - ale to się zapytacie,
najlepiej jest zadzwonić i zapytać się o to co będzie planowane - wedy będziecie wiedzieć jak lepiej się przygotować
W każdym ośrodku jest nieco inaczej.
jeszcze raz witaj, w razie pytań jest tu jak i na facebooku sporo osób które ci pomogą poradzą
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

aga+szymon
Posty:37
Rejestracja:pt 17 maja, 2013 20:04

Re: Mukowiscydoza? Damy Radę!

Post autor: aga+szymon » czw 12 cze, 2014 12:10

Witam, jestem pelna podziwu, ze po tak krotkim czasie od diagnozy ma Pani tak dobre nastawienie :) oczywiscie nie mozna sie zalamac i plakac ale pewnie...mukowiscydoza? damy rade!!! ja dlugooooo plakalam :( moj synek ma obecnie 2 latka i jakos to jest, raz lepiej raz gorzej, ale trzeba myslec pozytywnie....bo..wkoncu znajda lek :) pozdrawiam....ja takze lecze malego u pani dr Pomaranskiej w razie pytan prosze pisac :)
06.03.212r Nikodem nasz największy skarb...

Awatar użytkownika
tizen
Posty:9
Rejestracja:sob 23 lis, 2013 19:10
Lokalizacja:dolnośląskie

Re: Mukowiscydoza? Damy Radę!

Post autor: tizen » pt 13 cze, 2014 20:26

Witam,
my również leczymy się w Karpaczu tylko, że u dr. Słowikowskiego,
nie jesteśmy z Wrocławia ale mamy niedaleko ;) - w połowie drogi między Kłodzkiem a Wałbrzychem.
My mamy Synka 8 miesięcznego homozygota del508. Nasze początki były trochę cięższe, ale dzięki szybkiej diagnozie i szybko wprowadzonym lekom teraz jest dobrze a nawet bardzo dobrze.
W razie pytań zapraszam do kontaktu.
Chętnie pomożemy - także w kwestii spraw formalnych jak orzeczenie o niepełnosprawności, 1% itp.

Pozdrawiamy serdecznie!
Marta i Marcin

Awatar użytkownika
stynka48
Aktywista
Posty:74
Rejestracja:czw 12 cze, 2008 09:17
Lokalizacja:oklice Milicza
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza? Damy Radę!

Post autor: stynka48 » ndz 15 cze, 2014 09:55

Witam
My równiez leczymy sie u doktora Słowikowskiego w Karpaczu.
Mój syn ma 11 lat i bardzo lubi naszego doktorka :-)
Mieszkamy 60 kilometrów od Wrocławia.

ODPOWIEDZ