Strona 1 z 1

Ratunku ..!

: sob 10 lis, 2018 14:29
autor: Agaaaa
Witam,
Córka właśnie w Lipcu skończyła 3 latka i chlorki „wyszły” 43 i 56.(wykonane dwa dni temu)
Co to oznacza ..?
Nie ukrywam,że strasznie się martwię.
( do tego czasu chlorki wynosiły 29 i 31 oraz 22 i 21)
Jesteśmy pod opieką szpitala w Londynie. Żadnych objawów ze strony układu pokarmowego czy też płucnego. Córka waży 13 kg ale raczej taki jej urok..- starsza córka też jest drobna :-)
Proszę o odpowiedź, informacje.
Dziękuje.
Delta F508/R117H-7T/9Y

Re: Ratunku ..!

: pn 12 lis, 2018 18:37
autor: danula
Jeżeli badania były genetyczne i chlorki,które potwierdziły mukowiscydozę to na pewno są lekarze, którzy Wami się zajmą.
Na pewno będzie co jakiś czas kontrola i wdrożenie leczenia w odpowiednim czasie

Re: Ratunku ..!

: pn 12 lis, 2018 19:22
autor: Renata2502
A nie mieliście badania że pobierano córce krew z piety

Re: Ratunku ..!

: sob 17 lis, 2018 23:15
autor: Agaaaa
Tak. Zaraz po narodzinach córka miała pobieraną krew z pięty. Wyszła mukowiscydoza. Miała również robione badania genetyczne i wyszedł genotyp DELTA F508/R117H-7T/9Y . Chlorki cały czas niskie - teraz tak jak napisałam powyżej,wyszły podwyższone. Zero jakich kolwiek objawów. Lekarze stwierdzili,że w chwili obecnej leczenie nie jest potrzebne. Dużo wcześniej twierdzili,że z tym genotypem najczęściej rozwija się tylko astma.

Re: Ratunku ..!

: sob 17 lis, 2018 23:17
autor: Agaaaa
I jeszcze jedno: wszędzie w dokumentach jest napisane,że w chwili obecnej nie potwierdzają choroby.

Re: Ratunku ..!

: ndz 18 lis, 2018 22:58
autor: danula

Re: Ratunku ..!

: wt 20 lis, 2018 23:31
autor: Agaaaa
Dziękuje Danula za informacje ;-)
Doskonale wiem,że dzięki mutacji R117H u mojej córki mukowiscydoza może się nie uaktywnić. Chlorki są podwyższone ..- ale dalej w granicach normy. :-)
Uzyskałam mało odpowiedzi na forum ..- dokładnie oprócz Twojej,żadnej innej. Za co bardzo Ci dziękuje ;-)

Re: Ratunku ..!

: pn 26 lis, 2018 09:06
autor: Patti83
Witam, jestem w 4 tym mies ciazy i robilismy testy genetyczne Cftr. Wyszlo ze oboje jestesmy nosicielami mutacji IVS8, czy ktos ma moze doswiadczenie z takimi mutacjami? Wizyte u genetyka mamy jutro, ale od soboty rano odkad sie dowiedzielismy odchodze od zmyslow...