Strona 1 z 1

...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: ndz 03 paź, 2010 01:39
autor: nAnusia19855
nie wiem od czego zacząć...ehhh...miałam 2 dzieci z muko <córeczkę-Natalkę,i synka-Alanka> (mutacje F508/ 2,3 dele 21Kb -u obojga te same)...miałam...tydzień temu Aluś przegrał walkę z chorobą...miał 9 i pół miesiąca...29-ego października miną 2 lata od śmierci Natalki,miała 8 miesięcy i 5 dni...nienawidzę tej choroby!!!Nic nie zwróci mi moich dzieci,nic i nikt mi ich nie zastąpi...ale wiem,że chcę mieć jeszcze dziecko,mam dopiero (albo:"aż") 25 lat,i mam nadzieję,że będę jeszcze mamą...jednak nie zdecyduję się na tzw."normalne"zajście w ciążę z moim mężem,myślałam o adopcji,jednak na razie nie biorę tego pod uwagę,chciałabym sama urodzić dziecko (myślałam o inseminacji,lub zapłodnieniu pozaustrojowym ( ? ? ? ) ).Nie mamy zrobionych badań genetycznych,nie wiem gdzie się udać żeby dowiedzieć się jakie mamy możliwości żeby zostać rodzicami,mieszkamy w małej miejscowości w której nasze dzieci były pierwszymi i jedynymi dziećmi z muko.Na naszych lekarzy nie mamy co liczyć,nie orientują się w niczym,raczej to my dla nich byliśmy źródłem różnych info.Z maluchami jeździliśmy do Poznania na ul.Szpitalną.Teraz nie wiemy co robić,od czego zacząć...raczej na pewno od badań genetycznych...ale gdzie je możemy zrobić,czy czeka się na nie w kolejce,czy trzeba się do nich jakoś przygotować,jakie dokumenty trzeba mieć,jak takie badanie wygląda,ile się czeka na wyniki??? I dalej...jak już będziemy mieli wyniki to co dalej?....jest mnóstwo pytań na które nie znamy odpowiedzi...Bardzo żałuję,że wcześniej nie zrobiliśmy tych badań.Ale czy to by coś dało? I Natalka i Aluś to dzieci "planowane" i wyczekiwane.Na Alanka zdecydowaliśmy się wiedząc już o ryzyku choroby.Może to naiwne i lekkomyślne,a już na pewno nie "naukowe",ale po śmierci Nanusi,gdy zdecydowaliśmy się na drugie dziecko, mieliśmy nadzieję,że los nie będzie tak okrutny i Alanek nie będzie chory,jednocześnie dobrze wiedziałam,że przy każdym dziecku ryzyko obciążenia chorobą jest zawsze takie samo.Proszę niech mnie ktoś nakieruje,powie gdzie się udać i wogóle...Ból jest zbyt wielki...czas nie zagoi ran,jedynie przyzwyczai do bólu...dziecko to na razie odległe marzenie,ale nadejdzie dzień kiedy chcielibyśmy żeby to marzenie nie było już tylko marzeniem...teraz jednak chciałabym zrobić wszystko co pomoże mi kiedyś w urzeczywistnieniu tego...pomóżcie mi...proszę też o kontakt na gadu: 13141894, lub e-mail: anna.krawczyk24@onet.pl

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: ndz 03 paź, 2010 11:52
autor: julasek
Witaj, strasznie mi przykro... strasznie. Wspolczuje.
Co do badan genetycznych, to ja z mezem po urodzeniu synka z muko robilismy sobie badania na nosicielstwo w Warszawie w IMiD. Na ocenie badan pani dr mi powiedziala ze jak bede w ciazy mam do niej przyjsc to mnie skieruje na badania płodu zeby stwierdzic czy dziecko jest chore czy zdrowe i jak bedzie chore to mozna miec prawo do aborcji, ale potem dodala, ze patrzac na mojego synka raczej takiego skierowania nie dostane bo nie wyglada na ciezki przebieg choroby
my dziecka juz nie planujemy... wiec nie skorzystam z porad pani doktor...
Skoro leczyliscie sie w Poznaniu to pewnie trzeba byloby zaczac od badan genetycznych wlasnie w poradni genetycznej gdzies u Was?
pozdrawiam i powodzenia

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: ndz 03 paź, 2010 19:22
autor: Sylwisska
Czesc!!! Chce napisac ze bardzo mi przykro, a żal aż sciska gardło :( i sto pytan DLACZEGO??!!!! Ja nie umiem Ci pomoc bo wiem tyle co Julasek, ale inne doswiadczone mamy na pewno udziela ci porad. Przykro mi bardzo z powodu Twoich dzieci i to bardzo bardzo :( Mam nadzieje ze Wasze marzenia dotyczace dziecka sie spełnia bo zycie nie moze przynosic tylko bólu. Trzymaj sie i sie nie poddawaj.

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: ndz 03 paź, 2010 20:19
autor: maga
Bardzo mi przykro...

Z tego co wiem, badania genetyczne i tak nie pomogły by Twoim dzieciom, bo dzięki nim zdobędziesz tylko wiedzę, kto jest nosicielem jakiej mutacji... i oczywiście dostaniesz poradę od fachowca z zakresu genetyki.. dziedziczenia.. prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z mukowiscydoza... itp.
Badania genetyczne możecie zrobić w IMID, ale myślę, że będzie prościej jak poprosicie o to w Poznaniu a oni Was pokierują...
100% pewności, że kolejne dziecko będzie zdrowe dało by tylko in vitro ale wyselekcjonowanym zarodkiem, takim pozbawionym wadliwego genu, nie mam pojęcia czy coś takiego się w PL wykonuje, może to pytanie do Fundacji? Zwykłe in vitro niestety nie rozwiąże problemu i nadal będzie ryzyko 25%, że dziecko będzie chore...

Pozdrawiam serdecznie...

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: ndz 03 paź, 2010 23:15
autor: Kallka
Tak bardzo mi przykro z powodu Twoich dzieci.Strasznie smutno zrobiło mi sie gdy o tym przeczytałam.
Co do badań genetycznych skontaktuj sie poradnią genetyczna , porozmawiaj z profesorem Wittem z Poznania, który zajmuje sie badaniami genetycznymi w mukowiscydozie. To mądry lekarz. Jeśli chcesz podam Ci nr jego telefonu na priva. W Polsce robi sie tzw. diagnostykę preimplantacyjna, czyli bada się zarodki pod kątem danej choroby i wykonuje potem in vitro zdrowego zarodka. Jest to możliwe do wykonania, ale bardzo kosztowne. Drugie wyjscie to wykonanie badań prenatalnych, najwcześniej można to zrobić już w 11 tygodniu ciąży poprzez biopsję kosmówki, a później poprzez amniopunkcje. Kilka tygodni czeka się na wynik DNA. I wtedy będziesz wiedzieć , czy dziecko jest zdrowe.

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: pn 04 paź, 2010 16:13
autor: nAnusia19855
Wielkie dzięki za odzew.Tak proszę o ten nr.do tego dr.Witta jeśli można.A jeśli chodzi o kolejne dziecko to myślałam o inseminacji ale z użyciem dawcy,nie mojego męża...czy ktoś wie coś o powodzeniu tego zabiegu?a do badań gen.pobierają krew czy co,bo hmmm....mój mąż panicznie boi się igły... :| i jak to wogóle wygląda???

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: śr 20 paź, 2010 15:33
autor: ANNA KONOWADA
Szczerze Ci współczuję :-(
Kiedyś interesowałam się tym tematem i znalazłam pewien artykuł o prywatnej klinice w Gdańsku, która dokonuje zabiegów preinplantacji (selekcjonowania plemników). Jest to bardzo droga metoda, ale pewność 100 % że nie urodzi się dziecko chore na genetyczne choroby.
poczytaj:http://zdrowie.trojmiasto.pl/Dziecko-na ... .html?ed=1

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: pt 22 paź, 2010 14:40
autor: aneta2002
To jest numer do p.Rutkiewicz asystentki prof.Wita 616579223.

Re: ...badania genetyczne ? ? ? i...wogóle...POMÓŻCIE!!!

: pt 29 paź, 2010 17:10
autor: ANNA KONOWADA