Muskowicydoza pomocy?

[biga83]

Witam jestem tu nowa. Mam 3 miesiecznego syna. juz opisuje nasza sytuacje. Dostalismy list z badan przesiewowych że wynik irt jest nieprawidlowy. i ze podano go dalszej analizie i nie znaleziono genu najczesciej wystepujacych w polsce. sprawdzono 644 mutacje. Oczywiscie sie uspokoiłam wewnetrznie. Ale mam teraz duzo obaw ze wzgledu na to ze synek jest blady strasznie ma sine oczka (lekarka twierdzi ze on ma cienka skóre) charczy przez nosek. w nocy zdarza mu sie kaszlec. przybiera prawidłowo (ale jest na mleku bebilon pepti) kupa raz na trzy dni zielona (niby po takim mleko to ok)
urodzil sie z waga 4300 teraz wazy jakies 6300. i moje pytanie jest nastepujace. co powinam robic. czy robic te testy potowe jesli badania gentetyczne nie wykazały? ciagle o tym mysle nie moge spac. zaznaczam tez ze syn wydalił smołke, jak go lize nie czuje soli. po porodzie wymiotował przez dwa dni (lekarka twierdzila ze te wody plodowe w drugim dniu zmieniły sie na kolor brazowawy) ma niby wstwierdzona alergie pokarmowa gdyz ma wszystkie objawy skazy białkowej. uszy brwi glowa sucha skora. brzuszek ma taki jakby okraglutki. na poczatku jadł mleko bebiko i robił brazowa kupe raz dziennie.
prosze o pomoc czy ktos miał taka sytuacje? czy powinam cos dalej z tym robic? a miał robiona morfologie zelazo w normie.

[Sylwisska]

Niewiem jaka jest teraz procedura. 4 lata temu przyszedl nam list ze wynik IRT jest nieprawidlowy i trzeba pobrac krew z pietki jeszcze raz i podpisac rowniez zgode nabadanie DNA. Teraz z tego co zauwazylam jest tak ze chyba juz w szpitalu podpisuje sie zgode na takowe badania, tylko niewiem czy zapraszaja dodatkowo na probe potowa. U nas w pierwszym badaniu DNA wyszło ze syn jest nosicielem jednej mutacji (po mnie najczesciej wystepujaca F508) a drugiej nie znalezli, dopiero po bodajze pol roku znalezli druga ( bardzo rzadka po mezu). Moze inne mamy, mlodszych dzieciaczkow Ci podpowiedza a napisza napewno
Nie przejmuj sie, bedzie dobrze zobaczysz

[Lana86]

Witaj.
Jesli sprawdzono 644 to mozesz miec duza nadzieje ze synek jest zdrowy. A moze jest tylko nosicielem. A moze poprostu za malo pobrali w szpitalu krwi do badania itp. to podobno tez czasami moze miec wplyw na zly wynik. Warto zrobic chlorki chocby z czystej ciekawosci czy tak jak mowisz dla uspokojenia sie.
Kupki zielone sa prawidlowe (tak przynajmniej mowil mi lekarz) Ja karmilam mlekiem nan1. I karolcia tez robila jedna na 3 lub 4 dni.
Charczenie i kaszel o ktorym mowisz moze meic rozne podloze.... ale jesli trwa dluzej niz kilka dni moze byc to oznaka np infekcji drog oddechowych tak jak bylo w przypadku mojej corci. Dostala leki i charczenie ustalo i do dzis nie powrocilo.
zycze duzo zdrowka dla synka i jak mowi Sylwia bedzie dobrze:)

[biga83]

teraz jest taka procedura ze pobiera z pietki w szpitalu (wyraza sie zgode na pismie) i jesli wynik jest prawidlowy nic nie przychodzi. A jesli jest cos nie tak to przychodzi. i mi po 6tygodniach przyszedł list że krew została podana analizie molekuralnej i przebadano 644 mutacji (16 najczesciej wystepujacych w polsce) i nie znaleziono genu crp. i badany nie podlega dalszej diagnostyce. Zadzwoniłam do punktu gdzie robili badania i pani powiedziała ze oni juz zakonczyli diagnostyke i jesli beda wskaania kliniczne (tzn?) to wtedy mozna dalej.
jejciu spac po nocy nie moge. czy ktos miał taki przypadek? najbardziej martwi mnie ze on taki blady i tam gdzie ma powieki ma sine

[Lana86]

hmm a moze poprostu taka jego uroda. moja siostra tez ma takie since zarowno na powiekach jak i pod oczami a jest zdrowa, jesli napisali ci ze nie ma powodu do dalszej diagnostyki to mysle ze mozesz byc spokojna, oczywiscie obserwuj synka.. jak przybiera na wadze, czy nie kaszle itd....
a o te since mozesz zapytac swojego pediatre np. moze cos doradzi, podpowie
pozdrawiam:)

[chili]

sine powieki czy charczący nosek nie są wyznacznikami mukowiscydozy. zrób na własną rękę badanie chlorków w pocie (nieinwazyjne i stosunkowo niedrogie) i będziesz spać spokojnie. Nakręcanie się nie ma sensu. Powodzenia i zdrówka dla synka życzę

[Sylwisska]

4 lata temu tez pobierali z pietki w szpitalu, ale zgody na badanie DNA podpisywalo sie pozniej w zaleznosci jaki wynik wyszedl. Teraz uproscili procedure i jesli IRT jest nieprawidlowe to odrazu robia DNA szukajac genu nie CRP jak piszesz tylko CFTR. Jak spac nie mozesz to zrob test potowy, to niedrogie badanie i nieinwazyjne

[Madzia]

Witam jestem tu nowa. Mam 3 miesiecznego syna. juz opisuje nasza sytuacje. Dostalismy list z badan przesiewowych że wynik irt jest nieprawidlowy. i ze podano go dalszej analizie i nie znaleziono genu najczesciej wystepujacych w polsce. sprawdzono 644 mutacje. Oczywiscie sie uspokoiłam wewnetrznie. Ale mam teraz duzo obaw ze wzgledu na to ze synek jest blady strasznie ma sine oczka (lekarka twierdzi ze on ma cienka skóre) charczy przez nosek. w nocy zdarza mu sie kaszlec. przybiera prawidłowo (ale jest na mleku bebilon pepti) kupa raz na trzy dni zielona (niby po takim mleko to ok)
urodzil sie z waga 4300 teraz wazy jakies 6300. i moje pytanie jest nastepujace. co powinam robic. czy robic te testy potowe jesli badania gentetyczne nie wykazały? ciagle o tym mysle nie moge spac. zaznaczam tez ze syn wydalił smołke, jak go lize nie czuje soli. po porodzie wymiotował przez dwa dni (lekarka twierdzila ze te wody plodowe w drugim dniu zmieniły sie na kolor brazowawy) ma niby wstwierdzona alergie pokarmowa gdyz ma wszystkie objawy skazy białkowej. uszy brwi glowa sucha skora. brzuszek ma taki jakby okraglutki. na poczatku jadł mleko bebiko i robił brazowa kupe raz dziennie.
prosze o pomoc czy ktos miał taka sytuacje? czy powinam cos dalej z tym robic? a miał robiona morfologie zelazo w normie.

Zrób wszystkie inne badania, np. rtg płuc. Kurcze, nie wiem co poradzić. U nas było podobnie ale miki urodził sie dużo mniejszy. w 5 roku życia stwierdzono ostatecznie muko. Słony pot nie zawsze można wyczuć u mukolinków, bo to zalezy od stężenia soli w pocie. Musi byc mniej wiecej 120 by czuło się charakterystyczny słony pot. Zrób jak inne radzą też - testy potowe conajmniej dwa razy dwoma róznymi metodami, obserwuj wszystko i kiedy sa objawy. Notuj. Pisz kiedy je, ile wypija, ile dziennie robi kupek i kiedy, jaka konstystencja, kolor, zapach,jak masz mozliwośc zważ kupki. ulewania jak są, kolor skóry., wysypki. Pobserwuj ruchy, czy anemiczny, czy ruchliwy, czy brzuszek wzdęty. Do pewnego wieku dzieci maja wzdety brzuch bo nie maja w pełni ukształtowanego układu pokarmowego. niestety nie pamiętam do kiedy. Jak charczy to kiedy, czy nie ma stanu zapalnego zatok, sine powieki może to byc objaw nie tylko anemii, ale tez choroby serca. Po prostu zrób kompleksowe badania. Wszystko zapisuj. Te objawy co zapisujesz nie koniecznie musi byc muko, moze mieć każdą inna chorobę a może być zwykła totalna błachoska Nie wpadaj w paranoje. Zażądaj kompleksowych badań, mocz, kał, krew, testy potu, serce, zatoki itp. Będzie dobrze.

[biga83]

synek jest wesoły i bardzo ruchliwy, pediatra twierdzi ze taka jego natura ze jest blady. morfologie i mocz mamy zrobione.
dziewczyny a moze orientujecie sie jakie jest prawdopodobienstwo wystapienia dwoch rzadkich mutacji? boje sie nakrecac. bo jednak badanie gentetyczne wykluczylo. i ze oni zakonczyli diagnostyke. kurcze nie osoby która ma podobna sytuacja do mnie?
bylam dzisiaj u pediatry powiedziała ze da mi skierowanie do jakies pani ktora specjalizuje sie we Wrocławiu. i ta pani mnie uspokoji.

[Madzia]

biga... mutacji muko jest w tej chwili ponad 2000.. Już Ci mówiłam, że u nas było podobnie jak u was. Tyle, że u nas wykryto po 5 latach muko...
Nie nakrecaj się, tylko zrób wszystkie badania.

[biga83]

madziu ale powiedz mi jakie macie mutacje? bo wiem ze czesto wychodzi jedna mutacja z tych sa najczesciej wystepujaca w polsce a drugiej szukaja. przepraszam ze tak pytam ale mnie zmartwiłas

[Madzia]

Nie ma co martwić, tylko mówię na spokojnie zrób co pisałam wcześniej, zrób te badania wszystkie, skontaktuj się tym lekarzem we Wrocławiu, skoro jest dobry. Miki ma F508del/4374+1G>T

[maga]

Madzia, ale z tego co wiem, Miki nie był z przesiewówki... za to objawy miał od początku tylko, żaden lekarz nie wpadł na to, że to muko... Trochę straszysz...

biga...
Po lekturze tego forum spokoju prędko nie zaznasz
Po pierwsze, ufasz lekarzom.
Po drugie, idź do tej pani dr z polecenia, coby się uspokoić
Po trzecie, zrób chlorki potu.
Po czwarte - zapomnij o tym całym stresie

Jest bardzo, bardzo duże prawdopodobieństwo, że Twoje maleństwo jest zdrowe. Jeżeli chlorki wyjdą dobrze, to już naprawdę sie nie martw. Noo chyba, że faktycznie zaczęłyby się pojawiać typowe objawy. (częste infekcje oskrzelowo-płucne, brak przyrostów, śluzowe stolce), wówczas wróć do tematu.
Furczenia zdarzają sie zdrowym noworodkom, podobnie jak kaszel, wydęty brzuch i inne rzeczy, Zdrowe dzieci też chorują.

Jeszcze 7-8 lat temu z diagnostyką było o wiele trudniej, stad takie dzieci jak Mikołaj Madzi, Kasia - Danusi czy moja Misia, chociaż jej się udało i tak szybko bo miała 1,5roku. Teraz naprawdę diagnostyka jest na bardzo wysokim poziomie.
Trzymaj się ciepło, nie nakręcaj będzie dobrze.

[biga83]

maga dziekuje ze dobre słowa. bo oczywiscie ciagle czytam nakrecam lize... oczywiscie czuje juz sol... masakra
mam jedna zdrowa coreczka. ją tez lize....idzie oszalec...
i tak zrobie chlorki potu. wie ktos gdzie mozna zrobic we wrocławiu?
dlugo sie czeka na wizyte prywatna ? na takie chlorki?

[biga83]

zrobilismy chlorki. wyszło 38 co to oznacza? tą szybka metoda. w piatek bedziemy mieli drugi wynik.
maly ma 4 miesiace

[Lana86]

Nam w poradni powiedzieli ze norma jest do 40; od 40 do 60 na granicy; a powyzej to juz wiadomo.......
i jeszcze jedno nam lekarka powiedziala ze tą szybko metoda wynik zawsze jest troche wyzszy niz ten na ktory trzeba czekac kilka dni........i u nas faktycznie tak bylo........pierwszy mielismy 40 drugi 18......
mysle ze mozesz byc spokojna i wszystko jest dobrze:)

[biga83]

lana86 to ja nic nie rozumiem z tych chlorkow. Twoja jest chora i ma takie chlrki niskie?

[Lana86]

moja karolcia na wynikach badan ma napisane "lagodna postac mukowiscydozy lub choroba cftr zalezna"
mamy juz roczek i poki co zadnych objaw klinicznych
ale my mamy wykryte dwie mutacje f/508 i d11 52h stad pewnosc ze chora:(
ja oczywiscie szukalam inf gdzie sie da i dr pogorzelski znalazl mi dziewczynke z takimi mutacjami jak nasze i ona rowniez ma ciagle niskie chlorki mimo ze ma juz 20 lat (ma wydolna trzustke i tylko lekkie objawy ze strony oskrzeli) to wlasnie wskazuje na "lagodna postac"
ale u ciebie kochana nie wykryto mutacji i chlorki niskie....... tak jak pisala ci wczesniej maga raczej mozesz byc spokojna:) ja mysle ze napewno:) duuuuzo zdrowka dla was:)

[biga83]

czekam jeszcze na tą drugą metode. juz mam dość tego stresu
lana86 a ja zycze dużo zdrówka córeczce.

[Lana86]

wierze kochana ze masz dosc i przytulam cie mocno:)
ja pamietam ze u nas wszystko wyjasnilo sie mniej wiecej w 2 tygodnie... Okropnie długie, wyczerpujące psychicznie 2 tygodnie ale pamietaj co by sie nie dzialo zawsze znajdziesz tu wsparcie:) Życzę dobrych wieści.Trzymajcie się!